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GENÉTICA CLÁSICATEMA. GENÉTICA CLÁSICA.I.- CONCEPTOS IMPORTANTES.II.- MENDELISMO.1.- INTNRODUCCIÓN. EXPERIMENTOS DE MENDEL2.- LAS LEYES DE MENDEL.3.- MENDELISMO COMPLEJO.A.- CODOMINANCIAB.- HERENCIA INTERMEDIA.C.- INTERACCIÓN GÉNICA. EPISTASIA.D.- GENES LETALES.E.- ALELISMO MÚLTIPLE.F.- HERENCIA CONTINUA.III.- TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.- LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN.IV.- DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO.1.- EN ANIMALES.A.- SISTEMA XX/XY.B.- SISTEMA ZZ/ZWC.- SISTEMA XX/XO2.- EN PLANTAS.V.- GENÉTICA HUMANA.1.- GRUPOS SANGUÍNEOS AB02.- FACTOR Rh3.- CONSANGUINIDAD4.- HERENCIA DEL SEXO5.- HERENCIA LIGADA AL SEXO6.- EL ÁRBOL GENEALÓGICO.1
GENÉTICA CLÁSICA2GENÉTICA CLÁSICA.La genética estudia la herencia de los caracteres y las mutaciones. de losprogenitores heredamos información genética; esta información seencuentra repartida en bloques llamados genes.I.- CONCEPTOS IMPORTANTES.CARÁCTER HEREDITARIO: característica (morfológica, estructural o fisiológica)presente en un ser vivo y transmisible a la descendencia.Los caracteres heredables pueden ser de dos tipos:- Cualitativos: con dos alternativas claras fáciles de heredar. (Ej: semilla lisa osemilla rugosa).- Cuantitativos: tiene diferentes graduaciones entre dos valores extremos. (Ej:enanismo y normalidad)GEN: unidad estructural y funcional de transmisión genética. Es un fragmento de ADN queposee la información para la síntesis de una proteína determinada.GENOTIPO: conjunto de genes de un individuo.FENOTIPO: características que muestra un individuo. Es la expresión externa del genotipo.Es la interacción entre el genotipo y el ambiente al que está expuesto un individuo.ALELOS: distintas formas que puede presentar un determinado gen.HOMOCIGÓTICO: individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter. (AA,aa).HETEROCIGÓTICO: individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter (Aa).GEN O ALELO DOMINANTE: gen cuya presencia impide la acción de otro alelo distintopara el mismo carácter.A- color negro, dominantea- color blanco, recesivoAA: negroAa: negroaa: blancoGEN O ALELO RECESIVO: gen que sólo manifiesta su acción en homocigosis.aa blanco.
GENÉTICA CLÁSICA3GENES O ALELOS CODOMINANTES: alelos para el mismo carácter que poseen idénticacapacidad para expresarse.A- color negroB- color blancoAB- negro y blancoHERENCIA INTERMEDIA: alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidadpara expresarse y el individuo resultante posee una característica intermedia a los dosalelos.A- color negroB- color blancoAB- color gris.RETROCRUZAMIENTO O CRUZAMIENTO PRUEBA: prueba que consiste en cruzar a unindividuo problema con el homocigótico recesivo para comprobar si es homocigótico oheterocigótico para un determinado carácter. Si todos los descendientes poseen elcarácter dominante, el individuo problema era homocigótico dominante. Si el 50% poseen elcarácter dominante y el 50% recesivo es que era heterocigótico.LOCUS: es el lugar que ocupa un gen en el cromosoma. El plural de locus es LOCI.CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: son cromosomas iguales morfológicamente. Ambos poseeninformación para los mismos caracteres y uno es de origen paterno y otro de origenmaterno.DIPLOIDE: célula que posee dos juegos de cromosomas, uno procedente del padre y otrode la madre. Se representa por 2n y los individuos formados por células diploides sedenominan DIPLONTES.HAPLOIDE: célula con un único juego de cromosomas. No poseen homólogos. Se representapor n y los individuos formados por células haploides se denominan HAPLONTES.II.- MENDELISMO.1.- INTRODUCCIÓN:Gregor Johann Mendel (1822- 1884) investigador austriaco, estudiante multidisciplinalinvestigó la forma de transmisión de la herencia. El estudio lo realizó con plantas deguisante (Pisum sativum) que es un material idóneo para la experimentación por:-características bien definidas y opuestas (semillas, tallos, flores )capacidad de autofecundarsetiempo corto de generaciónnumerosos descendientes en cada generacióncultivo sencillo y barato.Mendel aplicó el metodo científico en sus experimentos:1.- Formulación de hipótesis2.- Experimentación3.- ConclusiónTodo ello con análisis estadísticos que le permitieron expresar sus resultados.
GENÉTICA CLÁSICALOS EXPERIMENTOS DE MENDEL:Los experimentos de Mendel consistieron en:1.- Cruzar dos razas puras diferentes para un determinado carácter y todos losdescendientes eran iguales a un progenitor y entre sí:2.- Dejó que los individuos de la F1 (primera generación filial) se autofecundaran:3.- Mendel analizó la transmisión de dos caracteres de forma simultánea:A: semilla lisaa: semilla rugosa4
GENÉTICA CLÁSICAB: semilla amarillab: semilla verdeCruzó dos plantas homocigóticas para dos caracteres: una dihomocigótica dominantes(AABB) y otra dihomocigótica recesiva (aabb):Después cruzó dos plantas procedentes de la F1.Resultados genotípicos:ALELOSABALELOSABAbaBAbaBab5
GENÉTICA CLÁSICA6abResultados fenotípicos: 9:3:3:19/16:3/16:3/16:1/16:Los resultados obtenidos parecían indicar que la transmisión de caracteres independientesse producía de forma independiente, aunque esto no es siempre así.2.- LAS LEYES DE MENDEL:1ª LEY : UNIFORMIDAD DE LOS HÍBRIDOS DE LA PRIMERA GENERACIÓN FILIAL(F1): Al cruzar dos individuos distintos, ambos homocigóticos (razas puras), todos losdescendientes de la F1 son idénticos entre sí. Su fenotipo es igual al de uno de los padres(si hay alelo dominante) o intermedio entre ambos parentales (si no hay alelo dominante).2ªLEY: DE LA SEGREGACIÓN DE LOS CARACTERES ANTAGÓNICOS EN LA F2: cuandose cruzan entre sí los individuos de la primera generación filial, so obtienen unadescendencia no uniforme, debido a su separación (segregación) de los alelos implicados enel carácter estudiado, al formarse los gametos.
GENÉTICA CLÁSICA7Genotipos:Fenotipos:3ª LEY: DE LA INDEPENDENCIA DE LOS FACTORES HEREDITARIOS:En la transmisión de más de un carácter, se observa que cada par de alelos se transmite deforma independiente sin relación con los otros. (Repetir el tercer experimento de Mendel).Esta tercera ley tiene excepciones, ya que en numerosos casos los caracteres no setransmiten independientemente unos de otros.3.- MENDELISMO COMPLEJO:Existen casos en los que las leyes de Mendel parecen no cumplirse. En realidad esto no esasí, sino que las relaciones entre genes o el efecto génico altera los resultados.A.- CODOMINANCIA: el individuo heterocigótico expresa un fenotipocorrespondiente tanto a un alelo como al otro.Ej: A: flores rojasB: flores blancasIndividuo AA: flores rojasIndividuo BB: flores blancasIndividuo AB: flores rojas y blancas.(No se suele usar letras minúsculas en caso de codominancia ya que no hay alelo dominanteletra mayúscula- ni recesivo- letra minúscula-)B.- HERENCIA INTERMEDIA: el individuo heterocigótico expresa un fenotipointermedio entre los dos homocigóticos.Ej: A: flores rojasB: flores blancasIndividuo AA: flores rojasIndividuo BB: flores blancasIndividua AB: flores rosas.c.- INTERACCIÓN GÉNICA: influencia que existe entre los genes en la expresiónde un fenotipo. Si esta interacción modifica las proporciones mendelianas se llamaEPISTASIA.Un ejemplo de interacción génica es la forma de la cresta de las gallinas controlada por lainteracción de dos genes situados en cromosomas homólogos diferentes:G gR r Cuando existe el alelo R y falta el G: cresta en rosetaggRR o ggRr Cuando existe el alelo G y falta el R: cresta en guisanteGGrr o Ggrr Cuando existe el alelo G y el R: cresta en nuezGGRR o GgRR o GGRr o GgRr
GENÉTICA CLÁSICA8 Cuando no existen ni el alelo G ni el R: cresta aserradaggrrLa epistasia es un caso particular de interacción génica en el que no aparecen nuevosgenotipos, sino que la expresión del alelo de un gen, llamado epistásico ( dominador sobre),anula la expresión de los alelos del otro gen (gen hipostático).Un ejemplo de epistasia es el color del pelaje de los ratones. El color del pelaje de losratones depende de dos genes:C cR rC: pigmentoc: no pigmentoR: negror: marrónEl alelo C es necesario para que exista pigmentación en el pelaje, pero el c está mutado y nose sintetiza ningún pigmento por lo que los ratones cc serán albinos.Si cruzamos ratones diheterocigóticos, la descendencia serán 9/16 negros, 3/16 marronesy 4/16 albinos. Se modifican las proporciones mendelianas. 9:3:4.D.- GENES LETALES: es el gen que provoca la muerte de un individuo antes de quealcance la madurez sexual. Los individuos que mueren no se incluyen en la descendencia ylas frecuencias serán alteradas.Los genes letales pueden ser:a.- Según la fase de desarrollo en la que actúan:- gaméticos: en los gametos.- cigóticos: en cigotos, embriones o individuos nacidos pero antes dealcanzar la madurez sexual.b.- Según dominancia:- dominantes: se manifiestan en heterocigosis- recesivos: se manifiestan en homocigosis recesivac.- Según su acción:- letales completos: muerte en más de un 90%- semiletales: muerte entre el 50-90% de los portadores- subletales: muerte en menos del 10%.E.- ALELISMO MÚLTIPLE: un mismo carácter está determinado por varios alelos.Proceden de distintas mutaciones de un mismo gen.Ej: grupo sanguíneo de los seres humanos AB0: existen tres tipos de alelos A, B, 0. El aleloA y B son codominates, pero ambos dominan sobre el tercer alelo 0 (cero) que es recesivo:A BA, B 0Cada individuo no puede tener más de dos alelos, uno en cada cromosoma homólogo. Así sonposibles varios genotipos:AA: GRUPO SANGUÍNEO AA0: “““
GENÉTICA CLÁSICA9AB: GRUPO SANGUÍNEO ABBB: GRUPO SANGUÍNEO BB0: “““00: GRUPO SANGUÍNEO 0El alelo A codifica par la síntesis de una glucoproteína presente en la membrana deleritrocito con grupo sanguíneo A. El alelo B codifica para una proteína B y el 0 no codificapara ninguna glucoproteína.F.- HERENCIA CUANTITATIVA, CONTINUA O POLIGÉNICA: es el caso dealgunos caracteres como el color de la piel, los ojos, la estatura en los que los fenotiposvarían de forma continúa y se producen cambios mínimos y progresivos de unos a otros.Existen muchos genes, situados en diferentes lugares de cromosomas, cuyos efectosindividuales son pequeños pero acumulativos. El fenotipo resultante es el que corresponde aestos efectos individuales.Ej: el color de la piel en el ser humano está controlado por un sistema de, al menos, seispares de alelos.III.- TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.Ni Mendel ni sus redescubridores (Uries, Correns, Tschermak) pudieron explicarcitológicamente los resultados obtenidos ya que se desconocían los genes y su localizaciónen los cromosomas.En 1905, Thomas Morgan, formuló la teoría cromosómica de la herencia que dice:1.- Los genes (factores que determinan los caracteres hereditarios) están en loscromosomas.2.- Cada gen ocupa un lugar determinado en un cromosoma concreto. Este lugar sellama locus (en plural loci).3.- Los loci para los distintos genes se encuentran situados linealmente a lo largo delos cromosomas.4.- Los alelos se encuentran en los loci de los cromosomas homólogos; por eso existeun par para cada carácter.LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN:En 1908 se descubrió que la tercera ley de Mendel tenía excepciones: en el caso del colorde las flores y la forma del grano de polen del guisante de olor (Lathyrus odoratus).En 1910, Morgan encontró la explicación basada en la teoría cromosómica de la herencia yestudiando moscas.A: moscas con cuerpo grisA aa: moscas con cuerpo negroB: moscas de alas normalesb: moscas de alas vestigialesB b
GENÉTICA CLÁSICA 10Cabría esperar los resultados anteriores, sin embargo sólo aparecían los fenotiposparentales rodeados con un círculo, y ninguna mosca de cuerpo gris con alas vestigiales(Aabb) o de cuerpo negro con alas normales (aaBb).Dedujo que los loci de los alelos A y B se encontraban en el mismo cromosoma, igual que losloci de a y b. De esta forma, en la gametogénesis sólo se producen gametos AB y ab. No seproducen Ab o aB:Cuando los genes se transmiten juntos por estar localizados en el mismo cromosoma, sedice que son GENES LIGADOS. Todos los genes situados en el mismo cromosoma son genesligados entre sí.Si los genes ligados son ambos dominantes o recesivos se dice que se encuentran en FASEDE ACOPLAMIENTO (AB/ab). Si los genes ligados lo hacen uno con el alelo dominante yotro con el alelo recesivo se dice que están en FASE DE REPULSIÓN (Ab/aB).Los genes ligados no siempre se transmiten juntos a la descendencia. Durante la profase Ide la meiosis los cromosomas homólogos se emparejan formando bivalentes. En ellos seintercambian fragmentos: sobrecruzamiento o crossing-over. De esta forma, genes que seencuentran en el mismo cromosoma pueden pasar al homólogo. Este proceso se llamarecombinación génica. Los quiasmas constituyen la expresión visible de la recombinación.Se dice que el LIGAMIENTO ES ABSOLUTO cuando la distancia entre los loci es tanpequeña que no es posible un entrecruzamiento. Ambos caracteres se heredan juntos y sihay dominancia, en la F2 los fenotipos son 3:1.
GENÉTICA CLÁSICA 11Si la distancia entre los loci permite un entrecruzamiento entre ambos se dice que elLIGAMIENTO ES RELATIVO.IV.- DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO.A.- EN ANIMALES:El macho y la hembra tienen algunos cromosomas diferentes llamadosHETEROCROMOSOMAS O CROMOSOMAS SEXUALES que determinan el sexo. El restode los cromosomas, comunes para ambos sexos, se llaman AUTOSOMAS.Hay tres sistemas diferentes para la determinación del sexo en animales:1.- SISEMA XX/XY:Sexo homogamético: hembra: XXSexo heterogamético: macho: XY. Determina el sexo de la descendencia.2.- SISTEMA ZZ/ZWSexo homogamético: macho: ZZEjemplo: aves, lepidópteros, urodelos.3.- SISTEMA XX/X0: el sexo heterogamético sólo tiene un cromosoma (X0) ypuede corresponder al macho o a la hembra.A veces es sexo se determina por la proporción entre el número de cromosomas X y elnúmero de juegos autonómicos:Existen casos en los que la determinación del sexo corre a cargo de una o más parejasalélicas. (ejemplo: avispa Bracon hebetor): se habla de DETERMINACIÓN GÉNICA. Determinación por HAPLO-DIPLOIDÍA: las hembras son 2n y los machos n, originadospor partenogénesis.B.- EN PLANTAS:En plantas hermafroditas y monoicas no hay determinación genética del sexo, ya que en lamisma planta hay estructuras reproductoras masculinas y femeninas.En plantas unisexuales o dioicas el sexo suele ser por determinación génica. Algunas por elsistema XX/XY o por XX/X0.V.- GENÉTICA HUMANA.
GENÉTICA CLÁSICA 121.- GRUPOS SANGUÍNEOS AB0.El gen responsable del carácter grupo sanguíneo posee tres alelos: A, B Y 0. A y B sondominantes y ambos dominan sobre 0.2.- FACTOR Rh.El factor Rh está regulado por dos alelos: R y r. R r.R codifica para una proteína de la membrana del eritrocito y r no codifica para proteínaalguna.Los individuos Rh presentan este factor y genotípicamente serán RR o Rr.3.- CONSANGUINIDAD.Los individuos consanguineos proceden de un antepasado común. Si en éste se produjo unamutación patológica recesiva puede transmitir al menos un alelo recesivo a los portadoresdescendientes. Si éstos engendran hijos pueden obtener descendientes con homocigóticosrecesivos.4.- LA HERENCIA DEL SEXO (sistema XX/XY)Los cromosomas sexuales o heterocromosomas determinan el sexo. El sexo homogaméticoes la hembra:Y el sexo heterogamético es el macho:Los cromosomas sexuales X e Y presentan SEGMENTOS DIFERENCIALES, característicode cada uno de ellos, que no experimentan el entrecruzamiento durante la meiosis: no hayposibilidad de recombinación. Poseen una parte homóloga que permite su apareamiento en lafase I de la meiosis (SEGMENTO APAREANTE).5.- HERENCIA LIGADA AL SEXO.Los genes responsables de algunos caracteres se localizan en los cromosomas sexuales X eY.LIGAMIENTO EN EL CROMOSOMA X: las hembras tienen doble dosis de los genescuyos loci están en el segmento diferencial del cromosoma X. Así una hembra podrá serhomocigótica o heterocigótica para dicho carácter.
GENÉTICA CLÁSICA 13En el macho, sólo existirá un alelo. Se dice que son HEMICIGÓTICOS para dichocarácter.Ejemplo: el daltonismo y la hemofilia son deficiencias ligadas al sexo. El daltonismoes la dificultad para diferenciar algunos colores y la hemofilia es la deficiencia de factoresque intervienen en la coagulación sanguínea.LIGAMIENTO EN EL CROMOSOMA Y: sólo poseerá dichos genes el macho ya quela hembra no posee cromosoma Y.Ejemplo: la ictiosis, piel gruesa y con escamas, y la hipertricosis auricular, peloslargos y abundantes en las orejas.6.- EL ÁRBOL GENEALÓGICO.Se utiliza para seguirle la pista a caracteres y nos ayuda a ver cuáles de los miembros deuna familia eran enfermos, portadores o sanos. Se utilizan los siguientes símbolos:
(No se suele usar letras minúsculas en caso de codominancia ya que no hay alelo dominante- letra mayúscula- ni recesivo- letra minúscula-) B.- HERENCIA INTERMEDIA: el individuo heterocigótico expresa un fenotipo intermedio entre los dos homocigóticos. Ej: A: flores rojas B: flores blancas Individuo AA: flores rojas Individuo BB: flores blancas
