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Introducción alalbinismo:Causas yconsecuenciasFotografías: Ana YturraldeLluís MontoliuCentro Nacional de BiotecnologíaMadrid
ALBINO WEBPágina WEB sobre Albinismopor Lluís MontoliuInformación sobre ALBINISMOpara personas albinas y para padres madres de hijos albinosConsejos, comentarios, sugerencias para eldía a día con una persona albinawww.cnb.csic.es/ albino/www.albinismo.es¿Qué es el albinismo?
El albinismo es unacondición genéticaNo es una enfermedadMatilde, enfermera
Condición genéticarara (1:17000)Caracterizada por:Ausencia oreducción delpigmento (melanina)en la piel, el pelo y /o los ojosDéficit visualAlgunos datos sobre albinismoEl pigmento (melanina) se produceen unas células llamadasmelanocitosmelanocitos
¿Dónde están los melanocitos?epidermismelanocitosdermisLA PIEL¿Dónde están los melanocitos?melanocitosEL PELO
Protección contra el sol con cremas adecuadasProtección contra el sol con ropa adecuada
En ausencia de protección: quemaduras, cáncer de pielEn ausencia de protección: quemaduras, cáncer de piel
Charles y Calvin, hermanos, de Camerún, viven en España¿Cuáles son los problemas de visiónen el albinismo?
Las personas con albinismo presentan una reduccióno ausencia de pigmento en los ojos, en el irisFotofobianistagmo
El nistagmo ylas posturascaracterísticasen los niñoscon albinismoAyudas para la visión: pupitres inclinados
Ayudas para la visión: lupas y gafasAyudas para la visión: aumento de contraste
En la retina también tenemos células pigmentariasRetinaEl ojo humanoLa retinafotorreceptoresEpiteliopigmentario
ALBINOFOVEALas personas con albinismono tienen fóveaPIGMENTADOEn la retina hay dos tipos de fotorreceptores:conos y bastonesLas personas con albinismo tienenmenos fotorreceptores bastones
1 megapixel12 megapixelsVisión tridimensional es nerviosas anormales entre la retina y el cerebro
Visión tridimensional limitadaExisten diferentes tipos de albinismoAlbinismo oculocutáneo (OCA)4 genes ( 3?)Albinismo ocular (OA)1 genSíndrome de Hermansky-Pudlak(HPS) 9 genesSíndrome de Chediak-Higashi(CHS) 1 gene
Albinismo oculocutáneo de tipo 1 (OCA1) gen tirosinasaUn melanocito pigmentadoMelanosomas (sacos de pigmento)
Un melanocito OCA1Melanosomas (vacíos de pigmento)Albinismo oculocutáneo de tipo 2 (OCA2) gen OCA2
Albinismo oculocutáneo de tipo 4 (OCA4) gen SLC45A2Albinismo oculocutáneo de tipo 3 (OCA3) gen TYRP1
Albinismo ocular(OA1) gen GPR143Un melanocito pigmentadoMelanosomas (sacos de pigmento)
Un melanocito OA1Melanosomas (gigantes)Síndromes de Hermansky-Pudlak (HPS) y Chediak-Higashi (CHS)
Un melanocito pigmentadoMelanosomas (sacos de pigmento)Un melanocito HPS o CHSMelanosomas (agrupados alrededordel núcleo)
El albinismo es unacondición genética Causada pormutaciones enlos genes RecesivaLos genes están en los cromosomas de las célulasMujerXXHombreXYTenemos 23 pares de cromosomas 46 cromosomas en total
Tenemos dos copias de cada genuna heredada del padre y otra de la madreLas dos copias de cada gen no suelen ser exactas. Haycopias que funcionan bien, y copias que funcionan malHay que tener, de cada gen, por lo menos UNAde las dos copias que funcione BIENUn gen que funciona MAL un gen con una MUTACIÓN
Si alguno de nuestros hijos hereda las dos copias de un gen que son defectuosasentonces manifestará la correspondientes condición genética recesivaEl albinismo (casi) siempre aparece por sorpresa
¿Cuántos genes tenemos?¿Qué sabemos de los genes?EL GENOMA HUMANO23000Genes Tenemos14000Genes Conocemos (60%)TODOS SOMOS MUTANTESLos genes son como las piezas del motor de un coche¡Todas son importantes para su buen funcionamiento!
400 genes (1,7%) importantes para la pigmentación18 genes (0,07%) asociados a albinismoLos genes del albinismo15-18 GENES ASOCIADOS A DIFERENTES TIPOS DE 186494292686983211 700 mutaciones conocidas asociadas al albinismo
Los genes del albinismo15-18 GENES ASOCIADOS A DIFERENTES TIPOS DE PS9Mutaciones296125186411194292686983211 700 mutaciones conocidas asociadas al albinismoLa mayoría de personas con albinismo no han sidodiagnosticadas genéticamente o incluso no han sidodiagnosticadas de albinismo¿Por qué es importante el diagnóstico genético?
La importancia del diagnóstico genético Es un derecho Para un diagnóstico correcto del albinismo Para establecer cuidados y sistemas deayuda y apoyo tan pronto como sea posible Para estudiar el efecto real de lasmutaciones Para participar en futuras terapiasexperimentales Para el diagnóstico prenatalTenemos 3,000 millones de letras en nuestro CTAAAGTTTCTTTAATGAAGGTGGCTGC.
ALBINOCHIPiPLEX-SequenomchipALBINOCHIP
ALBINOCHIP110115071112113092091111090093094114ADN, el materialgenético seobtiene a partirde la salivaAlmudena FernándezDiego MuñozMónica MartínezCristina VicenteDavide SeruggiaJulia FernándezMarta CanteroAmalia MartínezLaboratorio de Lluís Montoliu en el CNB-CSIC de Madrid
María Torres, Chris PhillipsOlalla Maronas, Angel CarracedoFGMX & USC, Santiago de Compostela, SpainMónica Martínez, María José TrujilloCarmen AyusoFundación Jiménez-Díaz, Madrid, SpainFanny Morice-PicardBenôit ArveilerAlain TaïebCHU, Bordeaux, FranceRobert AquaronUniv. Mediterranee, Marseille, FranceM. Vittoria SchiaffinoSan Raffaele Scientific Institute, Milan, ItalyTamio SuzukiYamagata University, JapanGlen JefferyInstitute of Ophthalmology, UCL, London, UKwww.cnb.csic.es/ montoliu/Patient’s Association:ALBA, GENESPOIR, ALBINIT,
Tenemos dos copias de cada gen una heredada del padre y otra de la madre Las dos copias de cada gen no suelen ser exactas. Hay copias que funcionan bien, y copias que funcionan mal Hay que tener, de cada gen, por lo menos UNA de las dos copias que funcione BIEN Un gen que funciona MAL un gen con una MUTACIÓN
