WIXLIB

GENÉTICA CLÁSICAO MENDELIANA

Conceptos básicos de genética.El alumno deberá conocer términos básicos en genética tales como:carácter, caracteres heredables y no heredables, cualitativos ycuantitativos, gameto, gen, alelo, locus, loci, diploide, haploide,homocigoto, heterocigoto, genotipo, fenotipo, dominante, recesivo,codominancia, herencia intermedia, generación parental, generaciónfilial, así como la nomenclatura utilizada con tales términos. Aportaciones de Mendel al estudio de la herencia. Leyes de MendelEl alumno deberá conocer e interpretar las leyes mendelianas y saberresolver ejercicios prácticos relativos a las mismas con uno o doscaracteres, de genealogías de caracteres humanos (pedigrí); decruzamiento prueba y de retrocruzamiento con monohíbridos. Teoría cromosómica de la herencia. Herencia ligada al sexo.Aportaciones de Morgan (1910) y de Bridges (1914) sobre la basecromosómica de la herencia mendeliana.(No se exigirá la resolución de problemas de herencia ligada al sexo,pero el alumno sí deberá conocerlos tipos de determinismo sexual) Ligamiento y recombinación. Concepto.(No se exigirá la resolución de ejercicios de ligamiento, mapascromosómicos, ni de herencia ligada al sexo)

1. CONCEPTOS BÁSICOS DEGENÉTICA GENÉTICA: Ciencia que estudia los genes o latransmisión de los caracteres hereditarios.GAMETO: Cada una de las células haploides encargadade la reproducción (óvulo y espermatozoide).GEN: Segmento de ADN o ARN (Virus) con informaciónpara un polipéptido.GENOMA: conjunto de genes de un organismo.ALELO: Cada una de las formas de presentarse un gen.LOCUS: Lugar del cromosoma ocupado por un gen.LOCI: (plural de locus).DIPLOIDE: organismo portador de dos juegoscromosómicos.HAPLOIDE: organismo portador de un solo juegocromosómico.

HOMOCIGOTO: Cuando un individuo tiene los dos alelosiguales, o dominantes o recesivos Ej: AA ó aa. HETEROCIGOTO: Cuando un individuo tiene los dos alelosdiferentes: dominante y recesivo. Ej: Aa. GENOTIPO: Conjunto de genes que posee un individuo. FENOTIPO: Conjunto de caracteres que se expresan enun individuo. DOMINANTE: Un alelo es dominante cuando paramanifestarse no necesita estar en homocigosis. Ej: Aa RECESIVO: Un alelo es recesivo cuando paramanifestarse necesita estar en homocigosis. Ej: aa. CODOMINANCIA: Cuando los dos alelos se manifiestanen el fenotipo. Ej: flor de rayas rojas y blancas HERENCIA INTERMEDIA: Cuando en el fenotipo noaparecen ninguno de los dos alelos, sino su híbrido: rosa GENERACIÓN PARENTAL: generación que va a cruzarse. GENERACIÓN FILIAL: descendencia obtenida del crucede la generación parental.

2. APORTACIONES DE MENDELA LA GENÉTICAGregor Johann Mendel(1822 - 1884)Vídeo 1Vídeo 2Vídeo 3

Los 7 factores de estudio

Primera Ley de e)GenotipoLey de uniformidad de los híbridos: Cuando se cruzan dosindividuos de raza pura (homocigotos) diferentes para unsolo carácter, todos los híbridos de la primera generaciónfilial son iguales fenotípica y genotípicamente.

Segunda Ley de MendelGametosAaAaDominanteRecesivoAunque el alelo que determinala coloración verde de lassemillas parecía haberdesaparecido en la F1, vuelve amanifestarse en la F2.Ley de la separación de los alelos: Al cruzar entre sí doshíbridos o heterocigotos, los factores hereditarios (alelos)de cada individuo, se separan ya que son independientes, yse combinan entre sí de todas las formas posibles

Tercera Ley deMendelLey de Segregaciónindependiente

Ley de segregación independiente de loscaracteres: Al cruzar entre sí dos dihíbridoslos factores hereditarios (alelos) se separaran,puesto que son independientes, y se combinanentre sí de todas las formas posibles.Si se consideran dos caracteres simultáneamente,las segregaciones de los alelos no interfierenentre sí, es decir, los alelos que determinan uncarácter se heredan independientemente de losque determinan el otro.

Cruzamiento pruebaHomocigotoHeterocigoto

En el caso de los genes que manifiestan herenciadominante, no existe ninguna diferencia aparenteentre los individuos heterocigóticos (Aa) y loshomocigóticos (AA), pues ambos individuospresentarían un fenotipo amarillo.La prueba del retrocruzamiento, o simplementecruzamiento prueba, sirve para diferenciar elindividuo homo del heterocigótico. Consiste encruzar el fenotipo dominante con la variedadhomocigota recesiva (aa):- Si es homocigótico, toda la descendencia seráigual, en este caso se cumple la primera Ley deMendel- Si es heterocigótico, en la descendencia volverá aaparecer el carácter recesivo en una proporcióndel 50%.

MENDELISMO COMPLEJOExisten algunos casos en los que las leyes de Mendelparecen no cumplirse. Esto no es así, es sólo unaalteración de los resultados. Entre estos casos seencuentran:- Codominancia y herencia intermedia- Interacción génica- Genes letales- Alelismo múltiple- Herencia cuantitativa

Codominancia y herencia intermediaCuando ambos alelos tienen la misma fuerza, losheterocigotos Aa presentan distinto fenotipo que elhomocigoto dominante AA.En la codominancia, el heterocigoto expresa un fenotipocorrespondiente tanto al alelo A como al a.En la herencia intermedia, el fenotipo del heterocigotoes intermedio entre los dos homocigotos.CodominanciaHerencia intermedia

Interacción génicaConsiste en la influencia que existe entre genes en laexpresión de un fenotipo(dominancia, herenciaintermedia ). Si esta interacción modifica lasproporciones mendelianas, recibe el nombre deepistasia. En ella, un gen (epistático) suprime laacción de otro gen (hipostático). Así la segregación9:3:3:1 de la F2 se ve alterada.Según sea el alelo epistático, existen varios tipos deepistasia: simple dominante, simple recesiva, dobledominante

EJEMPLO: Epistasia simple recesiva.La epistasia simple recesiva es la situación en la que el alelo recesivo deun de los dos loci (por ejemplo el locus B,b) inhibe la expresión del otro locus(A,a).Cuando esto ocurre, todos los individuos de genotipo bb presentan elmismo fenotipo, independientemente de cual sea su genotipo para el locusA,a y, por tanto, la segregación 9 AB : 3 aB : 3Ab : 1ab estándar seconvierte en 9 AB : 3 aB : 4 b , pues Ab y ab son indistinguibles.El ejemplo más sencillo es el del alelo del albinismo, que aparece enmultitud de especies, entre ellas en la especie humana. Cuando un individuoes homocigoto para un alelo albino no importa cuantos o cuales sean los alelosde coloración que pueda tener en otros genes porque tendrá un fenotipocaracterístico con la piel blanca (rosada en los hombres porque se ve lasangre al trasluz), ojos rojizos y pelo o plumas blancos.

Genes letalesUn gen letal es aquel que dificulta el desarrollo normalde un individuo, provocando su muerte antes dealcance la madurez sexual. Los individuos que muerenno son incluidos en la descendencia y, por tanto, lasfrecuencias de esta se verán alteradas. Estos genespueden actuar en los propios gametos (el individuo nollega a nacer) o en el cigoto; y pueden ser dominanteso recesivos.Ejemplo: La distrofia muscular de Duchenne:se caracteriza por debilitamiento y pérdida progresiva del tejidomuscular. Casi todos los casos son hombres y los primeros síntomasaparecen en la niñez temprana, cuando el niño presenta dificultadespara ponerse de pié. A los 12 años estará en silla de ruedas.Finalmente, presentará un cansancio grave y comenzará a tenerdificultades respiratorias. Usualmente mueren a la edad de 20 años.

Alelismo múltiple Se definen así a los genes que tiene más de dosalelos en toda la población. Es decir en vez deltípico caso de dos alelos para una característica,existen más de dos. Sin embargo cada individuopuede portar solo dos alelos ya que posee solo doscromosomas homólogos.Ejemplos: se da en grupos sanguíneos de casi todoslos animales.

Herencia cuantitativa Se da cuando algún carácter se debe a la acción demás de un gen que pueden tener además más dedos alelos, lo cual origina numerosas combinacionesque son la causa de que exista una gradación en losfenotipos. Es típico de caracteres cuantitativos, es decir, quese pueden medir con alguna unidad de medida(peso, altura, longitud de las patas, número degranos por espiga, número de huevos, litros deleche, etc.). También se debe a este tipo deherencia el color de la piel en nuestra especie, poreso existen tantas posibilidades y tanta variacióndel color de la piel entre blancos y negros.

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIALos trabajos de Mendel (finales s.XIX) fueronignorados hasta que los avances en el campo de lacitología dieron la clave para explicar la transmisióny el comportamiento de los "factores hereditarios".A finales del sXIX Weismann sugirió que , en laformación de los gamentos , el número de unidadeshereditarias se reduce a la mitad y se restaura en lafecundación.Sutton y Boveri, en 1902, propusieron la separación delos cromosomas durante la meiosis, como base paraexplicar la leyes de Mendel.

En 1910, Thomas Morgan elaboró la teoríacromosómica de la herencia, que consta de lossiguientes puntos.- Los factores hereditarios (genes), se encuentran enlos cromosomas, colocados uno a continuación deotro.- Cada gen ocupa un lugar determinado en uncromosoma concreto. Este lugar se denomina locus.- Los alelos se encuentran en los loci de loscromosomas homólogos; por esta razón existe unpar para cada carácter.

Más tarde, Morgan descubrió que muchos caractereshereditarios se transmiten juntos, como por ejemplo,el color del cuerpo de la mosca, el color de los ojos, eltamaño de las alas, etc. Después de efectuarnumerosos cruces comprobó que había grupos degenes que se heredaban ligados.Se llegó a la conclusión de que los genes que estabanen el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos,por los que se denominó genes ligados. Bridges y Stutervant, dos científicos que trabajabanjunto con Morgan en el estudio de la teoríacromosómica de la herencia, relacionaron elporcentaje del crossing over con las diferentesdistancias a las que se encuentran los genes dentrode los cromosomas, y llegaron a la conclusión de quela frecuencia de entrecruzamiento es menor cuantomás cerca están los genes entre sí.

Cuando dos genes se ubican en el mismo par de cromosomashomólogos se denominan genes ligados.El ligamiento entre dos genes dependiendo de como esténcombinados los alelos de cada uno de los genes recibe diferentesnombres: por ejemplo si en el cromosoma heredado del padre hayun alelo dominante de un gen y otro dominante del otro gen elligamiento es en FASE DE ACOPLAMIENTO, por ende en elcromosoma materno si el individuo es heterocigoto estarán losalelos recesivos de ambos genes.En cambio cuando sobre uno de lo cromosomas hay un alelodominante de un gen y el otro gen está en forma recesiva, y alrevés en el otro cromosoma los genesestán ligados en FASE DE REPULSION .

A su vez podemos clasificar al ligamiento en TOTAL o PARCIALdependiendo de que distancia los separe: Cuánto más cerca están uno de otro menor es la probabilidadde que suceda un crossing over entre ellos y por lo tantotienden a heredarse en la misma combinación que poseía elcromosoma materno o paterno de cada individuo que estáformando sus gametos. A esto se lo denomina LIGAMIENTOTOTAL. Si en cambio la distancia que los separa es suficiente parapermitir entrecruzamientos entre ellos el ligamiento esPARCIAL.

DETERMINACIÓN GENÉTICA DEL SEXO Transmisión del sexo en animales:- Determinación cromosómica:- Sistema XX/YY- Sistema ZZ/ZW- Sistema XX/X0- Determinación por relación entre cromosomas Xy autosomas- Determinación por haplo-diploidía- Determinación génica Transmisión del sexo en plantas Determinación no genética del sexo