WIXLIB

INTRODUCCIÓNObstetrics is unique among medical disciplines: it is theonly one with two patients – mother and fetus – one of whomis “invisible” without the use of technology. Ultrasound hasrevolutionized virtually every aspect of obstetrical care.Sonography gained a place in obstetrical practice largely through its contributions in the second and third trimesters (dating, fetal growth, detection of congenital anomalies,and functional evaluation of the fetal and cardiac circulation).Sonography in the first trimester has emerged as an importantfrontier. Although initially aimed at confirming the diagnosisof pregnancy, its location (eutopic vs ectopic), and multiplegestation, sonography in the first trimester has now evolvedinto a sophisticated discipline that allows characterization ofmany anatomical congenital anomalies and risk assessmentfor aneuploidy. A major development in clinical obstetrics hasbeen the combined use of information derived from ultrasoundexamination with biochemical markers detectable in maternal blood to predict the subsequent development of the majorcomplications of pregnancy, which are diagnosed in the thirdtrimester [preterm labor, preterm prelabor rupture of membranes (PROM), preeclampsia, fetal growth disorders, and fetaldeath].Professors Jose Luis Bartha Rasero and Jose AntonioSainz Bueno, towering figures in the field of fetal and maternalimaging and obstetrics, have edited an exceptional textbookwhich has received the endorsement of the Spanish Societyfor Obstetrics and Gynecology (S.E.G.O.). This book has brought together the expertise and experience of the intellectualleaders of obstetrics in Spain, and represents an informed,exceptionally well-illustrated, practical treatise of our field.Readers will find a comprehensive and up-to-date discussion on virtually every clinically relevant subject in the firsttrimester of pregnancy, including invasive techniques for prenatal diagnosis, fetal therapy in early gestation, and a state-ofthe-art review of modern genomic approaches.This book addresses the substantial progress made inthe diagnosis, risk assessment, treatment, and evaluation ofpregnancies, and is a testimony of the talent, skill, knowledge,and expertise of Spanish academicians and practitioners whohave joined Professors Bartha Rasero and Sainz Bueno.Roberto Romero, M.D., D.Med.Sci.Chief, Perinatology Research BranchDirector, Division of Obstetrics and Maternal-Fetal MedicineIntramural Division, NICHD, NIH, DHHSEditor-in-Chief for ObstetricsAmerican Journal of Obstetrics & GynecologyINTRODUCCIÓN7

PRÓLOGOA principios del siglo XX se acuña el término “AtenciónPrenatal”. Con el fin de detectar complicaciones materno-fetales y de mejorar la asistencia en el diagnóstico y tratamientoantenatal, se planteó la necesidad de un sistema de controlprenatal de aplicación universal. La introducción de esteconcepto supuso un avance importante en el cuidado de lasmujeres gestantes y en la disminución de la morbimortalidadmaterna y perinatal a lo largo del siglo pasado. Este modelode atención prenatal, pionero en su tiempo, se basaba en loscontroles gestacionales en el segundo y, sobre todo, en eltercer trimestre del embarazo, sobre la base de que la mayoría de las complicaciones se producían hacia el final de lagestación y los resultados más desfavorables no se podíanpredecir desde el inicio.En este modelo, el papel de la ecografía del primer trimestre estaba relegado a su función de confirmación de laevolución y localización de la gestación, datación y, en losúltimos años, diagnóstico de la corionicidad en gestacionesmúltipes; pero en fechas recientes, y gracias a los avancestécnicos y científicos tanto en el campo de la ecografía comoen el del desarrollo de nuevos biomarcadores, ha surgido unnuevo concepto en control antenatal, “la inversión de la pirámide de cuidados antenatales”, el cual refleja la posibilidadde introducir un nuevo modelo de control antenatal poblacional para evaluar el riesgo materno-fetal de forma temprana eindividualizada, alrededor de las 11-14 semanas, integrandola valoración de datos epidemiológicos, clínicos, biofísicos yanalíticos. Ello permite la estimación individualizada de riesgosy, así, la racionalización del control antenatal en función dela misma. La estimación del riesgo de aborto, cromosomopatía, cardiopatía congénita, preeclampsia, diabetes, patología sindrómica, alteraciones del crecimiento fetal, patologíamalformativa grave, son ejemplos de algunos de los riesgospredecibles actualmente mediante esta estrategia. Esto, sinmenoscabo del desarrollo de nuevas estrategias en segundo ytercer trimestre que puedan completar la valoración del riesgorealizada en el primer trimestre a lo largo de la gestación.En esta tercera ocasión hemos intentado hacer unapuesta al día de los grandes cambios que se han producidoen este primer control gestacional o ecografía del primer trimestre. Para ello hemos dividido el tratado en cuatros grandesapartados: valoración inicial de la gestación, cribado de patología materna, cribado de patología fetal y aplicación de técnicas genéticas en diagnóstico prenatal. En el manejo de estostemas, y siguiendo un afán formativo que nos une a los dosautores, nos hemos alejado en todo momento de complejasdescripciones técnicas, con la pretensión de hacer un tratadosencillo, claro y que sea útil a todo obstetra. No podemos másque darle las gracias al experto grupo de autores que nos haayudado en la realización de esta obra; no solo por sus conocimientos, sino por su forma de expresarlo, así como recordara nuestros propios maestros, que nos enseñaron a querer estaprofesión y a divulgar su conocimiento.José Antonio Sainz BuenoUnidad de Ecografía y Medicina Fetal. Servicio de Obstetricia yGinecología. Hospital Universitario Valme. SevillaProfesor Asociado. Universidad de SevillaJosé Luis Bartha RaseroJefe de Servicio de Obstetricia y GinecologíaHospital Universitario La Paz. MadridCatedrático. Universidad Autónoma de MadridPRÓLOGO9

1VALORACIÓN INICIALDE LA GESTACIÓNVALORACIÓN INICIALDE LA GESTACIÓN

1. VALORACIÓN INICIAL DE LA GESTACIÓN1.1. Consulta pregestacional.Importancia de los antecedentesRafael González de Agüero Laborda1, Diego Lerma Puertas2 yMercedes Sobreviela Laserrada21Jefe de Sección de Ecografía, Diagnóstico Prenatal y Tratamiento Fetal. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Hospital Universitario LozanoBlesa. Zaragoza2Sección de Ecografía, Diagnóstico Prenatal y Tratamiento Fetal. Servicio de Obstetricia y Ginecología. Hospital Universitario Lozano Blesa.Zaragoza1.1.1. IntroducciónLa salud de los padres antes de la gestación es vitalpara la del futuro recién nacido. La consulta preconcepcionalforma parte de la asistencia perinatal, ya que la salud duranteel embarazo depende en gran medida del estado de salud oenfermedad, nutrición, hábitos personales, estilo de vida e influencias ambientales de la mujer antes de concebir.Esta consulta debería ofrecerse a todas las mujeres quelo soliciten, pero en la práctica solo una pequeña parte de lasgestantes (menos del 10%) acceden a ella. Se conoce queaproximadamente la mitad de las gestaciones están planificadas y la mayor parte de las mujeres desearían tener accesoa una información fiable sobre su futuro embarazo. Debe realizarse un esfuerzo adicional para que todos los estamentos(desde Atención Primaria hasta los médicos especialistas) conozcan su existencia y remitan a las mujeres antes de quedarembarazadas. Ello es especialmente relevante en casos deenfermedades maternas crónicas y en familias portadoras deenfermedades genéticas.La asistencia sanitaria preconcepcional tiene como finalidad la identificación de condiciones sociales y médicas, tantomaternas como paternas, que pueden ser optimizadas antesde la concepción, con el fin de incrementar las posibilidadesde un resultado perinatal favorable y mantener la salud de lamujer tras el proceso reproductivo1-4. La atención prenatalprecoz, tras el diagnóstico del embarazo, aunque deseable,no permite que los objetivos de la consulta pregestacional secumplan. Las acciones preventivas son más eficaces cuandose anticipan al inicio de la gestación. La prevención primariaque se realiza mediante dos estrategias: la promoción de hábitos de vida saludables y actuaciones específicas sobre lapaciente en función de los problemas identificados.1.1.2. Objetivos de la consulta preconcepcional1. Aumentar la información que ayude a la mujer aconseguir un embarazo saludable, identificando y previniendosituaciones de riesgo.2. Cuando la gestante padece alguna enfermedad,informarle de la posible influencia de la gestación sobre suenfermedad y de la de esta sobre los resultados perinatales.3. Cuando padece alguna enfermedad, optimizar el tratamiento de la enfermedad materna antes de la concepción.1.1.3. Contenidos de la consulta preconcepcionalLa consulta preconcepcional debería considerarsecomo la primera visita del embarazo, aunque este no hayacomenzado, y la anamnesis debe incluir, como mínimo, el siguiente contenido 1: Hábitos de vida y condiciones socioeconómicas dela gestante: ingesta de drogas, condiciones laborales,contacto con tóxicos ambientales, hábitos alimenticios,convivencia con mascotas y realización de ejercicio físico. Antecedentes médicos: historial médico completo de lapaciente. Se debe informar a la enferma de la influenciade la gestación sobre la evolución de su patología yde esta sobre el curso de la gestación y los resultadosperinatales. Es el momento de hacer las pruebas complementarias necesarias para concretar el diagnósticoy pronóstico de la enfermedad sin riesgo para el feto y,si las hubiere, de tomar las medidas necesarias parallegar al momento de la concepción en el mejor estadoposible. Antecedentes ginecológicos y reproductivos: enfermedades de transmisión sexual, cirugía, métodos anticonceptivos, malformaciones uterinas, abortos, muerteperinatal, parto prematuro, CIR/PEG, cesáreas (y suindicación) y defectos congénitos. Antecedentes familiares y genéticos: se debe realizar un árbol genético de tres generaciones y el objetivode identificar en la familia de ambos progenitores laexistencia de enfermedades con carácter hereditario(enfermedades monogénicas, cromosómicas, síndro-CONSULTA PREGESTACIONAL. IMPORTANCIA DE LOS ANTECEDENTES13

mes de deleción y duplicación, mutaciones puntualesy síndromes malformativos plurietiológicos). El antecedente de cada una de estas enfermedades tiene unasconsecuencias reproductivas muy distintas.1.1.4. Exploración y pruebas complementarias enla consulta preconcepcionalSe debe realizar una exploración física básica que incluya toma de tensión arterial, peso, talla, índice de masacorporal y exploración genital y mamaria.Si se detecta una patología específica, se actuará enconsecuencia (ver más adelante). En ausencia de patologíaconcomitante, se solicitará a todas las pacientes las siguientespruebas complementarias:- Hemograma, bioquímica básica, proteinuria y gruposanguíneo y Rh,- Cribado de infecciones: En todas las mujeres: rubeola, sífilis, VIH y VPH(mayor de 25 años o factores de riesgo). HepatitisB (¿?). Si hay factores de riesgo: hepatitis B y C, tuberculosis, Chlamydia, gonorrea y herpes genital 5, 6. Casos especiales: listeriosis, parvovirus B19,malaria, citomegalovirus, toxoplasmosis7.Aunque no se dispone de suficiente nivel de evidencia,podría investigarse la existencia de enfermedades que puedenser de alta prevalencia en determinados grupos étnicos, talescomo: ß-talasemia (Asia), ß-talasemia (Mediterráneo), fibrosis quistica (norte de Europa), anemia de celulas falciformes(Afroamérica), enfermedad de Chagas (Sudamérica), enfermedad de Tay-Sachs (judíos), etc.1.1.5. Manejo de la patología médica en laconsulta preconcepcionalSe debe intentar que el embarazo se afronte en la situación en la que los riesgos estén minimizados. Cuando existenestas enfermedades crónicas, tras la información genérica,debe ser el especialista que la controla el que realice las acciones concretas que se requieran. Exponemos a continuaciónalgunos comentarios sobre las enfermedades que con mayorfrecuencia son motivo de consulta, y a modo de resumen enla tabla I. Es tal la variedad de enfermedades y circunstancias que pueden concurrir, que es importante tener accesoa información que nos permita actualizar los conocimientos,habitualmente guías de actuación basadas en la evidencia8.141.1.5.1. Diabetes mellitusLa diabetes puede complicar el curso de la gestación(macrosomía, abortos y malformaciones fetales) y esta alterael buen control metabólico y puede agravar complicacionespreexistentes de la diabetes9 (oculares, renales, neurológicasy vasculares).Los objetivos de la consulta preconcepcional son10:- Conseguir hemoglobina glicosilada 6% antes de laconcepción.- Conocer las complicaciones existentes en el momentoactual.- Explicar la necesidad de estricto control médico durante la gestación.- Recomendar toma de ácido fólico (5 mg/día), suplementos de multivitaminas y remitir a consulta deendocrinólogo para valorar tipo de control glucémico(insulina y sus modalidades de administración o antidiabéticos orales).También debe asesorarse a mujeres con antecedentede diabetes gestacional11.1.1.5.2. Enfermedades tiroideasEs la endocrinopatía más frecuente en el embarazo 12, 13.Sin embargo, no está claro el beneficio de una estrategia decribado universal14.El hipotiroidismo durante el embarazo se ha relacionadocon nacidos con déficit neurológico, por lo que siempre sedebe tratar. El tratamiento de elección es la levotiroxina y serecomienda posponer la gestación hasta que se consigan cifras normales de TSH.El hipertiroidismo y el cáncer de tiroides pueden requerir para su diagnóstico y tratamiento el uso de iodo radiactivo y/o cirugía, lo que desaconseja la gestación en los 6-12meses posteriores, hasta tener clara la remisión del cuadro yniveles estables de hormonas tiroideas.1.1.5.3. Enfermedades autoinmunes ytrombofiliasSíndrome antifosfolípido (SAF). Esta enfermedadpresenta trombosis arteriales y venosas, complicaciones obstétricas y títulos elevados de anticuerpos antifosfolípidos. Laafectación orgánica de la paciente empeora el curso de lagestación con mayor riesgo de preeclampsia y aborto. Debemos solicitar hemostasia y perfiles hepático y renal, y de orina,incluyendo cociente proteína/creatinina. También hay que solicitar perfil de anticuerpos antifosfolípidos. Los anticoagulantesorales están contraindicados en la gestación, por lo que sedeben sustituir por heparina en cuanto se inicie el embarazoECO G R A F ÍA DE L P R IM E R T R IM E S TRE: CA MB I O D E VI S I ÓN

1. VALORACIÓN INICIAL DE LA GESTACIÓNTabla I. Recomendaciones, grado y nivel de evidencia ante las enfermedades crónicas más frecuentes en laconsulta pregestacional. Basado en Fabre E, Documento de consenso SEGO. tusIIbBPermitir gestación con un valor de hemoglobina glicosilada inferior a 6,1%, desaconsejándolacuando sea superior a 10% y mal control metabólico.Cribado de diabetes mellitus cuando IMC 25 y uno o más factores de riesgo.EpilepsiaIIbBAjustar el tratamiento a monoterapia con la menor dosis eficaz, modificándolo antes del iniciodel embarazo.Si se prescribe anticonvulsivante, se deben tomar 5 mg/día de ácido fólico desde al menosun mes antes de la gestación y durante todo el ipertiroidismoIIIBInformar sobre los riesgos de su enfermedad y la necesidad de terapia antes de laconcepción.Cribado de hipotiroidismo a todas las sintomáticas. Tratamiento de elección: levotiroxina, y esfundamental un adecuado cumplimiento del tratamiento.No existe consenso para realizar estrategia de cribado poblacional. El objetivo es normalizarla TSH por debajo de 2 µU/ml.HipertensiónarterialIlbBEstudiar el estado general y las posibles afectaciones funcionales de la enfermedad. Informarde los riesgos de la gestación.Modificar el tratamiento antihipertensivo si fuese necesario en cada momento del embarazo,en función de la ado de trombofilias en casos con antecedentes de riesgo. No existe evidencia quedemuestre efecto beneficioso del tratamiento antes de la gestación.En pacientes con anticoagulantes orales, se debe cambiar a otro tratamiento no teratogénicoantes de iniciar la gestación.AsmaIIIBEstabilizar a la paciente y ajustar el tratamiento antes del inicio del embarazo.Cuando existe buena preparación pregestacional y un buen control durante la gestación, losresultados perinatales son similares a los de las mujeres no asmáticas.EnfermedadescardiovascularesIIIbBEs necesario evaluar el grado de cardiopatía e informar a la paciente sobre la evolución de laenfermedad y de los resultados perinatales adversos.En una mujer con cardiopatía que desea un embarazo, se requiere un enfoquemultidisciplinar, evaluado el grado e informando sobre la evolución del embarazo y el riesgode resultado perinatal adverso.El embarazo debe ser evitado en situaciones clínicas adversas graves (NE: IIIb).FenilcetonuriaIIaBEs fundamental aconsejar mantener la dieta baja en fenilalanina, tanto en el periodopregestacional como durante todo el embarazo (tasas 6 mg/dl) desde al menos tresmeses antes de la concepción. Ello es debido a la estrecha relación con la aparición demalformaciones congénitas.CáncerIVCCada caso se debe analizar en función del tipo y extensión con el equipo multidisciplinaradecuado.Es fundamental antes de iniciar el tratamiento de su neoplasia, informar a la mujer sobrecómo preservar su función ovárica.EnfermedadespsiquiátricasIIbBInformar de los riesgos y beneficios asociados al tratamiento y evolución de la enfermedad,decidiendo si es posible el inicio del embarazo con seguridad.Para un control correcto, se requiere un gran abordaje multidisciplinar.*Calidad de evidencia. **Fuerza de recomendación.a dosis adecuada. Según el estado de la enfermedad y losantecedentes reproductivos, se puede aconsejar tratamientocon AAS de forma preconcepcional15.Lupus eritematoso sistémico (LES). La gestaciónaumenta las exacerbaciones de la enfermedad y asimismo laenfermedad aumenta la morbilidad perinatal (aborto, muertefetal, preeclampsia, CIR y parto prematuro). En caso de brotelúpico activo o afectación sistémica grave (pulmonar, renal,cardiaca o cerebral), se debe desaconsejar la gestación. Además de la valoración sistémica, se debe solicitar determinaciónde anticuerpos antifosfolípidos, antiRo y antiLa, un perfil inmunológico específico y una analítica que incluya hemograma,CONSULTA PREGESTACIONAL. IMPORTANCIA DE LOS ANTECEDENTES15

coagulación y perfil hepatorrenal completo. También analíticade orina con cociente proteína/creatinina. Si la paciente estáen tratamiento con metrotexato, se debe sustitui

controles gestacionales en el segundo y, sobre todo, en el tercer trimestre del embarazo, sobre la base de que la ma-yoría de las complicaciones se producían hacia el final de la gestación y los resultados más desfavorables no se podían predecir desde el inicio. En este modelo, el papel de la ecografía del primer tri-