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Los mecanismos que causan son complejos y varían entregrupos de población y aún entre individuos. La sensibilidad genética,que probablemente incluye varios genes, junto con diversoscomponentes ambientales son las causas principales del síndromede downMuchos enfermos niños también tienen trastones denutrientes y los investigadores determinan los factores en lasrespuestas que pueden causar en algunos niñostrastornosnutritivos en síndrome de down.DELIMITACIÓN DEL PROBLEMACampo:SaludÁrea:Dietética y NutriciónAspecto:PsicosocialTema:Evaluación nutricional en niños con síndrome de Downy el diseño de una guía nutricional.PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA.¿Cómo influye la evaluaciòn nutricional con síndrome de Down y eldiseño de un tríptico nutricional?EVALUACIÓN DEL PROBLEMAEl proyecto será evaluado al considerar los siguientes aspectos queson:5

Factible.- Este proyecto es factible porque cuenta con lacolaboración y la autorización de los directivos para ejecutarlo en elCentro Integral de Equinoterapia de la Prefectura del Guayas,además de tener la colaboración de los docentes, padres de familiaquienes se muestran colaboradores.Relevante.- Uno de los principales problemas que afecta lacomunidad educativa es el caso de los niños en la evaluaciònnutricional de síndrome de downcuyos representantes no estáncapacitados para detectar lo que es relevante aplicar el presentetema y su propuesta con la finalidad de orientar a la comunidad en laforma de detectar y que tratamiento médico brindar a estosestudiantes para mejorar su salud y calidad de vida.Delimitado.- El problema a tratar será ejecutado en elCentroIntegral de Equinoterapia de la Prefectura del Guayas, mediante laimplementación de una guía nutricionalClaro- Porque el problema es fácil de comprender ya que permite lainvestigación objetiva y científica con un marco teórico amplio paradar solución al problema planteado.Original.- El problema a tratar es novedoso y original puesto que esla primera vez que se ejecuta un proyecto que tiene como finalidadcapacitar a la comunidad educativa mediante la implementación deuna guía nutricional para beneficios de los niños en la evaluaciònnutricional ensíndrome de down, lo que permitirá mejorar suaprendizaje.Contextual.- El problemase enmarca dentro del contextonutricional es una de las causas que ocasiona problemas de saluden los niños con síndrome de down, y el diseñode un trípticonutricional6

OBJETIVOSGENERAL: Aplicar la evaluación nutricional en los niños consíndromede Down y el diseño de un tríptico nutricionalESPECÍFICOS: Evaluar el estado nutricional de los niños con síndrome dedown. Determinar los parámetros nutricionalespara mejorar lacalidad de vida de los niños con síndrome de down. Diseñar un tríptico nutricional para los niños con síndrome dedown.Preguntas directrices¿Qué son la evaluaciòn nutricional en los niños con síndrome dedown?¿Cuáles son las causas que originan el trastorno nutricional en losniños con síndrome de down?¿Cuáles son las manifestaciones clínicas del trastorno nutricional enlos niños con síndrome de down?¿Cuáles son los factores que pueden ocasionar el trastornonutricional en los niños con síndrome de down?¿Existen factores genéticos para adquirir el trastorno nutricional enlos niños con síndrome de down?7

¿Cómo se diagnóstica el trastorno nutricional en los niños consíndrome de down?¿Cuál es el tratamiento del trastorno nutricional en los niños consíndrome de down?¿Qué deben conocer los padres de familia acerca de la evaluaciònnutricional en los niños con síndrome de down?¿Qué beneficios aporta la implementación de una guía nutricionalen la evaluaciòn nutricional en los niños con síndrome de down?JUSTIFICACIÓN E IMPORTANCIAEn la investigación y la sistematización de la evaluaciònnutricionalcon síndrome de Down, adaptadas tendrán queprocurarse el análisis y la puesta en común de las experiencias, enla implementación de una guía nutricional, las que necesariamentetendrán que invitar al disfrute, al sano esparcimiento, la diversión, elcambio de rutinas sedentarias y posibilitar, sino la permanencia delos niños, por lo menos si la implementación de hábitos de vidasaludables, cotidianos, activos y perdurables de los estudiantes ensituación de discapacidad cognitiva.Esta propuesta de la investigación, facilitará la continuidad de losprocesos de habilitación, adaptación e inclusión de los niños con8

Síndrome de Down. Así mismo permitirá visualizar la planificación desesiones de intervención pedagógica y didáctica para ser tenidos encuenta por los profesionales, educadores, tutores, familias y demáspersonas que buscan realizar acciones educativas desde la actividadfísica adaptada, el ocio y el tiempo libre, con la finalidad de promoverfactores protectores de la salud.Esta actividad adaptada, unida al concepto de salud, entendidaesta última, no necesariamente como ausencia de la enfermedad,reúne el conjunto de factores biológicos, personales, socioculturales,que de acuerdo al contexto y a la situación, intervienen en lacotidianidad y en el entorno de los niños con síndrome de Down.“Una concepción terapéutica –preventiva, pudiera ser consideradacomo un medio para curar o prevenir enfermedades diversas de tipocrónico; este es el principal referente para explicar la relación entreactividad física y salud”. De igual forma pudiera concebirse enrelación con la percepción subjetiva de salud que redunde en elbienestar de las personas indiferente de su condición física, mental,social, ambiental, para que tengan posibilidades, capacidades ydestrezas; será un referente de tipo cualitativo en relación con lasalud. Con la población joven con discapacidad cognitiva, estapropuesta permite la puesta en marcha de alternativas tosconstitutivos que van acorde con los intereses, gustos, capacidadesy posibilidades propias y colectivas, además de la ampliación deexperiencias significativas.La relación entre actividad física y salud, no se puede mirar comoobjetivos de prescripción, sino como elementos que se comprendeny orientan en función de unas características particulares y grupalesde la población con discapacidad cognitiva, como puede ser el9

bienestar y la participación de una manera integral. Más allá de seresta un compendio de experiencias, es una invitación a conocer einvestigar sobre las prácticas en discapacidad cognitiva quepermitan la creación y generación de otras perspectivas deintervención metodológica y didáctica, que contribuya a unaformación integral y participativa de cualquier persona indiferente desu situación o condición.10

CAPÍTULO IIMARCO TEÓRICOANTECEDENTES DE ESTUDIORevisados los archivos existentes de la Facultad de CienciasMedicas de la Escuela de Tecnología Medica en la Universidad deGuayaquil sobre los proyectos realizados, se puede observar que noexiste un trabajo similar o parecido al tema y a la propuesta delpresente proyecto: Evaluaciòn nutricional enlos niñosconsíndrome de Down y el diseño de un tríptico nutricionalFUNDAMENTACIÓN TEÓRICASíndrome de DownEl Síndrome de Down (SD)debe su nombre al apellido delmédico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primeroen describir en 1866 las características clínicas que tenían en comúnun grupo concreto de personas, entre ellas pudo atribuir algunosrasgos clásicos que los distinguían de otros niños, como ser pelooscuro pero no negro, poco y lacio, rostro aplastado y ancho, ojosoblicuos y nariz pequeña. Todas estas características eranconocidas pero no se podían determinar aún a qué se debía.En 1958, el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que elsíndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21, en laque los núcleos de las células de las personas tenían 47cromosomas en lugar de 46. A partir de entonces la trisomía 21resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.De esta alteración, estudios recientes señalan que del 85 al 90% delos casos el cromosoma 21 extra es aportado por el ovulo, mientras11

que del 10 al 15% de los casos restantes es aportado por elespermatozoide. Por consiguiente, la alteración aparece antes de espermatozoides.Las células del cuerpo humano contienen normalmente 46cromosomas, distribuidos en 23 pares, de los cuales 22 sedenominan autosomas y van a estar enumerados del 1 al 22 deacuerdo a su tamaño decreciente, y el par restante es el que va adeterminar el sexo del individuo. El ovulo y el espermatozoide,contienen cada uno 23 cromosomas, que corresponden a uncromosoma de cada una de las 23 parejas totales, al unirse ambosforman una nueva célula con la misma carga genética que lasdemás células humanas, conteniendo por lo tanto 46 cromosomasdivididos en pares. Cuando por alguna razón aún desconocida lacélula germinal del hombre (espermatozoide) o la de la mujer (ovulo)aporta 24 cromosomas en lugar de 23 y se une a los 23 de la otracélula germinal, se produce una desviación en el desarrollo de laprimer célula que dará origen al nuevo ser humano, por la presenciade 47 cromosomas, se genera como resultado una anormalidad enel desarrollo del cuerpo y el cerebro. Esta alteración genéticaconocida como “Síndrome de Down”, es producida por la presenciadel cromosoma 47 extra que se encuentra unido a la parejacromosómica 21, de tal forma que las células de estas personastienen tres cromosomas en dicho par, de ahí que se conoce tambiénesta alteración como trisomía 21 o trisomía del par 21. Este errorcongénito, caracterizado por tener material genético adicional tienecomo resultado una serie de características tanto físicas comointelectuales propias del síndrome.12

IncidenciaLa alteración cromosómica ocurre con una frecuencia dealrededor de 1 en 700 recién nacidos vivos y 1 en 150 concepciones,con una estimada relación varón/mujer al nacimiento de 1,5. Al igualque otras anomalías cromosómicas, las concepciones con trisomía21 (T21) son altamente inviables y alrededor del 80% abortanespontáneamente. Se estima que entre la semana 12 de gestación yel término ocurre una pérdida espontánea de alrededor del 43% deestos embarazos.El riesgo de ocurrencia de acuerdo a la edad materna es:- entre 15 y 24 años: 1 en 1.300,- entre 25 y 29 años: 1 en 1.100,- entre 35 y 40 años 1 en 350,- entre 40 y 45 años: 1 en 100 y,- entre 45 años o más: 1 en 25.Características generalesLas personas con SD, comparten determinadas característicasgenerales y físicas desde el nacimiento, al menos 4 de los signosestán presentes en todos los neonatos, mientras que el 90% de lapoblación presenta 6 o más características propias del síndrome;entre las más comunes se encuentran: cara chata (90%), reflejo demoro (asustado, sobresaltado) débil (85%), hipotonía muscular, quepor ello se desencadena el retraso en el desarrollo motor,hiperlaxitud articular, excesiva piel en la nuca y hendiduraspalpebrales hacia arriba (80%), displasia de caderas (70%), orejaspequeñas con hélices plegados y clinodactilla del quinto dedo (60%)y pliegue palmar único (45%) (7).13

Entre otras características también pueden presentar: puentenasal estrecho y la caja torácica mas chica que el resto de los niños,lo que tiene como consiguiente problemas respiratorios, con labiossecos y pálidos; lengua redondeada y ancha más grande que lacavidad bucal, por lo que el niño va a tender a tener la boca abierta,pueden tener también la voz gutural y grave; la nariz puede serancha y triangular y por lo general pequeña; el estrabismo es muyfrecuente y casi siempre convergente; el pabellón auricular espequeño y en algunas ocasiones presentan malformaciones en elconducto auditivo y frecuentes otitis, existen también deformacionesde cóclea y conductos semicirculares; sus extremidades son cortas,sus dedos son reducidos, el meñique es curvo, el pulgar es pequeñoy casi siempre de implantación baja, sus manos son planas yblandas; los pies son redondos, y casi siempre el primer dedo estáseparado de los oros cuatro, muy frecuentemente el tercer dedo esmás grande que el de los demás; cuando los niños nacen presentanuna piel inmadura y muy delgada, por ellos tiende a unenvejecimiento prematuro, sobre todo si se exponen a los rayossolares; en la zona de las rodillas y en el dorso de los pies existeengrosamiento de la piel, pero sin embargo por ser de todos modosfina y muy delicada presentan frecuentes enfermedades cutáneas.El desarrollo físico en general es más lento que el de niños deigual edad y sexo no afectados por el SD; en cuanto a las medidasantropométricas se deben utilizar parámetros específicos de control,ya que su estatura promedio es 2 a 3 centímetros menos y el pesoes de aproximadamente 400 gramos menos. La estatura final oscilaen 151 cm para los hombres y 141 cm para las mujeres.14

Alteraciones relacionadas con el estado nutricionalLos niños con SD presentan patologías asociadas a su alteracióngenética, que causan complicaciones de salud como ser entre emasauditivosovisuales, anomalías digestivas, neurológicas y endocrinas; éstassituaciones requieren cuidados específicos y sobre todo unadecuado seguimiento; la mayoría de ellas tienen tratamientos quehacen posible alcanzar un adecuado estado de salud y, es por erablemente en los últimos tiempos, alcanzando una media de60 años de edad.Específicamente, los problemas de salud que afectan al estadonutricional de estos niños pueden ser: alteraciones digestivas,celiaquía, obesidad, diabetes, alteraciones cardiovasculares yalteraciones de la glándula tiroides.Alteraciones digestivasCon relativa frecuencia, alrededor del 10% de los ratogastrointestinal superior e inferior que, se pueden manifestar antesdel nacimiento, pueden percibirse por medio de ecografías, o mástardíamente. En algunas circunstancias, estos problemas surgen demodo secundario a alteraciones de tipo cardiovascular o respiratorio.Hay un alto grado de asociación entre las anomalías congénitas delaparato digestivo y las cardíacas, de modo que el 70 % de los niñoscon Síndrome de Down que nacen con anomalías digestivaspresentan también cardiopatía congénita; no ocurre lo mismo demanera inversa.15

Entre los problemas más frecuentes, que tienen repercusión en laalimentación de los niños, se pueden encontrar:Malformaciones congénitas: dentro de las cuales se presentancon mayor frecuencia:La ATRESIA DE ESÓFAGO consiste en la estrechez del provocaatragantamiento y babeo permanente; presenta aproximadamente el30% de los niños con Síndrome de Down que nacen de formaprematura;La ESTENOSIS DEL PÍLORO es una alteración frecuente que secaracteriza por el estrechamiento del pilórico, lo que puedeocasionar vómitos inmediatos a la ingesta de alimentos, pérdida depeso y puede llegar a deshidratación cuando los vómitos son muypersistentes.La ATRESIA Y LA ESTENOSIS DEL DUODENO consisten en lainterrupción total o parcial de la luz del duodeno por una membranao diafragma. Este defecto está presente en aproximadamente el 5 al8% de los recién nacidos con Síndrome de Down. Suele aparecercomo síntoma el vómito, el estreñimiento y la hinchazón delabdomen.La ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG o megacolon secaracteriza por la falta de terminaciones nerviosas de moconsecuencia éste no se contrae ni se mueve adecuadamente(ondas peristálticas). Esta complicación aparece en menos del 2%16

de los niños con Síndrome de Down, la cual se caracteriza porpresentar estreñimiento, distensión abdominal y vómitos.LaIMPERFORACIÓN DELANOsedetectadurantelaexploración física y se manifiesta por la imposibilidad de expulsar lasheces.El REFLUJO GASTROESOFÁGICO consiste en el paso delcontenido del estómago al esófago y posteriormente a la garganta.Se produce por un fracaso o incompetencia del esfínter esofágicoinferior, que se agrava si además hay una dificultad de paso delcontenido gástrico hacia el intestino delgado. Los niños que tienenesta alteración presentan vómitos con frecuencia, que pueden alterarla mucosa del esófago (esofagitis), causando dolor y sensación dequemazón en la región retroesternal; puede producir anemia porpequeñas pérdidas de sangre y pérdida de peso; también puedenmanifestar tos crónica, procesos respiratoriosy neumonías derepetición debido a que el contenido gástrico que llega a la gargantapasa a la tráquea y a los pulmones.Trastornos en la función de la masticación, debido a que laerupción dental está frecuentemente retrasada, conduciendo a unaadquisición tardía del habito masticatorio; con frecuencia desarrollanhipoplasia del macizo facial que se asocia a una maloclusión dental,es decir la mala coincidencia entre los dientes superiores einferiores. Muchas veces, se acompaña con la hipotonía de la lenguay la macroglosia relativa, lo cual en conjunto es lo que dificulta lahabilidad masticatoria. Como consecuencia de lo mencionadoanteriormente, en ocasiones los niños con SD desarrollan problemaspara ingerir alimentos no triturados o ingieren alimentos sinmasticarlos correctamente.17

- Trastornos en la deglución: retraso variable en la adquisición delreflejo faríngeo de la deglución, lo que origina atragantamientos yaspiración de alimentos sólidos o líquidos.- Estreñimiento: es un hallazgo frecuente que es detectado en almenos el 30% de la población, que se relaciona con la hipotoníamuscular, los trastornos de la motilidad disminuida y el tipo dealimentación, por escasez de fibra. Ante esta alteración se debedescartar la presencia de otras alteraciones que pueden asociarse yser este un signo de alguna patología no diagnosticada como ser elmegacolon ya mencionado, intolerancia a proteínas vacunas,celiaquía o alergias alimentarias. Se considera que un niño presentaestreñimiento cuando sus defecaciones son poco frecuentes, esdecir menor de una vez cada dos días, las heces son duras ydifíciles de eliminarlas.Otras posibles causas pueden ser la falta de ejercicio, la dietapoco adecuada, el no saber establecer un ritmo diario y elhipotiroidismo. En cualquier caso, detrás de este cuadro clínico,puede también haber varios tipos de malformaciones, comodivertículos, estenosis del recto, atresia anal parcial o anoimperforado. El estreñimiento persistente no debe nunca serignorado y menos en una persona con Síndrome de Down.- Enfermedad de Crohn es una alteración inflamatoria que afectaal aparato digestivo y también a otros órganos como lasarticulaciones y la piel. Los síntomas más característicos pueden serdiarrea crónica, escasa ganancia de peso, fiebre, pérdida del apetito,retraso del crecimien

MARCO TEORICO 2.1 Sindrome de Down 7 2.2 Incidencia 8 . 2.3 Características generales 9 2.7 Alteraciones cardiovasculares 12 . relevancia en el campo de la salud particularmente del sindrome de down, principalmente en situaciones en que el problema y la mortalidad que implica aumentan cadadía más. La educación es la herramienta nutricional