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NICHDEl Instituto Nacionalde Salud Infantil yDesarrollo HumanoEunice Kennedy ShriverEl autismo y los genesEl Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo HumanoEunice Kennedy Shriver (NICHD)*, que forma parte de losInstitutos Nacionales de la Salud (NIH)*, dependencia delDepartamento de Salud y Servicios Humanos de los EstadosUnidos, es una de las agencias del gobierno federal que realizaestudios sobre el autismo, incluyendo sus posibles causas.En 1997, el NICHD y el Instituto Nacional de la Sordera yotros Trastornos de la Comunicación (NIDCD)* comenzaronla Red de Neurobiología y Genética del Autismo: Los ProgramasCooperativos de Excelencia en Autismo (CPEA)*. Losinvestigadores que forman parte de esta red intentan descubrirqué genes pueden estar involucrados en el autismo y de quémanera lo están. Al trabajar con otros científicos de todas partesdel mundo, los investigadores de los CPEA ya han aprendidomucho sobre el autismo y los genes.¿Qué son los genes?Investigacionessobre el autismoen el NICHDDepartamento de Saludy de Servicios Humanosde los Estados UnidosInstitutos Nacionales de la SaludLos genes son pedazos de ADN,es decir, del material que contienetoda la información necesaria para“fabricar” una persona. Los genesson hereditarios, lo que significaque los padres los pasan a sus hijos.Refiérase al glosariode las páginas 12 15para ver el significadode las palabras ennegrilla.La mayoría de este material genético se encuentra en el núcleode la célula, que es el “área de almacenaje” donde se mantieneagrupada toda la información. El núcleo almacena el materialgenético en paquetes llamados cromosomas. La mayoría de laspersonas tienen 46 cromosomas en la mayoría de sus células: 23que vienen de la madre y 23 del padre. Cada cromosoma estácompuesto por genes.* La mayoría de siglas que se utilizan en este documento corresponden a las siglasdel nombre en inglés del instituto o trastorno. Son las siglas con las que se conocecomúnmente al instituto o al trastorno.www.nichd.nih.gov
INVESTIGACIONESSOBRE ELAUTISMOEN ELNICHDLos genes contienen la información que el cuerponecesita para producir las proteínas, que son losbloques constitutivos del cuerpo. Las proteínasforman la estructura de los órganos y tejidos;también son necesarias para las vías y lasfunciones químicas del cuerpo. Cada proteínarealiza una tarea específica en cada uno de losdiferentes tipos de células y la información paraproducir por lo menos una proteína estácontenida en un solo gen.El patrón o la secuencia de los genes se parece aun mapa que le muestra al cuerpo cómoconstruir sus diferentes partes. Por ejemplo, losgenes controlan la altura, el color de pelo y de losojos, y otras características del cuerpo y de lamente. Cualquier cambio o mutación en esemapa genético puede producir cambios en laforma en que se desarrollan el cuerpo y la mente.¿Qué es el autismo?El autismo es un trastorno neurobiológico deldesarrollo, que es muy complejo y dura toda lavida. A veces se lo clasifica como unadiscapacidad del desarrollo porque generalmentecomienza antes de los tres años, en el período deldesarrollo, y porque causa retrasos o problemasen muchas de las diferentes habilidades quesurgen desde la infancia hasta la edad adulta.Las principales señales y síntomas del autismoinvolucran1 el lenguaje, la conducta social, y loscomportamientos relacionados con objetos yrutinas: 2La comunicación: tanto verbal (hablada) comono verbal (no hablada, por ejemplo, señalarcon el dedo, mirar a los ojos o hacer contactovisual, o sonreír) Las interacciones sociales: como el compartirlas emociones, el comprender como otrospiensan y sienten (a veces conocido comoempatía), y el mantener una conversación, asícomo la cantidad de tiempo que una personapasa interactuando con otras Las rutinas o comportamientos repetitivos: amenudo llamados comportamientosestereotipados, como el repetir ciertas palabraso acciones una y otra vez, seguir rutinas uhorarios de manera obsesiva, jugar con juguetesu objetos en formas repetitivas y a vecesinapropiadas, o tener maneras muy específicasy rígidas de ordenar las cosasLas personas con autismo pueden tener dificultaden mantener una conversación o en mirar aalguien directamente en los ojos. Es posible queno puedan prestar atención hasta que no pongansus lápices en línea o que repitan la misma fraseuna y otra vez para poder calmarse. Puedenagitar sus brazos para demostrar que estáncontentos o se pueden lastimar para expresar queno lo están. Algunas personas con autismonunca aprenden a hablar.Estos comportamientos no sólo dificultan la vidade las personas con autismo, sino que tambiénafectan seriamente a sus familias, a losproveedores de la salud que los atienden, a susmaestros, y a cualquiera que tenga contacto conellos.Debido a que diferentes personas con autismopueden tener características o síntomasmarcadamente distintos, los proveedores de lasalud consideran al autismo como un “trastornode espectro”, es decir, un grupo de trastornos conuna serie de características similares. Basándoseen sus fortalezas y debilidades específicas, los
ELsíntomas de las personas con trastornos delespectro autista (o ASD)* pueden ser leves o másgraves, sin embargo todas sufren de un ASD. Enesta hoja informativa, se utilizan los términos“ASD” y “autismo” indistintamente.¿Qué causa el autismo?Los científicos no saben exactamente qué causa elautismo.Hay bastante evidencia que apoya la idea de quelos factores genéticos, es decir, los genes y susfunciones e interacciones, son una de lasprincipales causas subyacentes de los ASD. Perolos científicos no están buscando un solo gen. Laevidencia actual sugiere que hay alrededor de 12o más genes, ubicados en diferentes cromosomas,que podrían estar involucrados en el autismo endiferentes grados.Algunos genes aumentan el riesgo de que unapersona desarrolle autismo. Esto se llamasusceptibilidad. Otros genes pueden causarsíntomas específicos o determinar su severidad,mientras que los genes que han sufridomutaciones pueden añadir a los síntomas a los yapresentes del autismo ya que los genes o losproductos de éstos no están funcionandoadecuadamente.Las investigaciones también han demostrado quelos factores ambientales como los virus tambiénpueden desempeñar un papel en el autismo.Mientras algunos investigadores estudian losgenes y los factores ambientales, otros estánexaminando los posibles factores neurológicos,infecciosos, metabólicos e inmunes que puedenestar involucrados en el autismo.AUTISMO Y LOS GENESDebido a que el trastorno es tan complejo y queno hay dos personas con autismo que seanexactamente iguales, es probable que el autismotenga muchas causas.¿Por qué hay que estudiar losgenes para aprender sobre elautismo?Las investigaciones anteriores muestran unaconexión entre el autismo y los genes. Porejemplo: Estudios de gemelos con autismo: Los científicoshan estudiado el autismo en gemelosidénticos, es decir los que son genéticamenteiguales, y en gemelos fraternos, los que songenéticamente similares pero no iguales.Cuando el autismo ocurre en gemelosidénticos, ambos padecen del trastorno más del60 por ciento1 del tiempo. Mientras quecuando ocurre en gemelos fraternos, ambostienen autismo sólo entre el 0 y el 6 porciento2 del tiempo. Si los genes no estuvieseninvolucrados en el autismo, las tasas deautismo serían las mismas para ambos tipos degemelos. Los estudios de familias con autismo: Losestudios de los historiales clínicos de estasfamilias muestran que los hermanos de unapersona con autismo tienen entre 2 y 8 porciento de probabilidad3 de también padecer deautismo, lo que constituye una tasa muchomayor que la de la población en general.Además, algunos de los síntomas parecidos alos del autismo, como retraso en el desarrollodel lenguaje, ocurren con más frecuencia4 enlos padres o en hermanos adultos de personas3
INVESTIGACIONESSOBRE ELAUTISMOEN ELNICHDcon autismo en comparación con familias queno tienen parientes con ASD. Debido a quelos miembros de una misma familia tienden acompartir genes, hay algo en estas secuenciasque parece estar vinculado al autismo. Trastornos diagnosticables y el autismo: Enalrededor de un 5 por ciento5 de los casos deautismo, también está presente otro trastornomonogénico (con errores en un solo gen delcromosoma), cromosómico, o del desarrollo.Este tipo de ocurrencia simultánea ayuda a losinvestigadores a determinar cuáles son los genesinvolucrados en el autismo ya que trastornossimilares o con síntomas similares pueden tenerorígenes genéticos similares. A veces cuandoun trastorno comúnmente viene acompañadopor otro, puede ser que el uno realmente seaun factor de riesgo para el otro. Este tipo deinformación puede proporcionar una clave delo que realmente pasa en el autismo. Porejemplo, muchas personas con ASD tambiéntienen epilepsia, un trastorno que causaconvulsiones. Si los científicos lograncomprender qué pasa en la epilepsia, tambiénpueden encontrar indicios de lo que pasa en elautismo.Basándose en estos y otros hallazgos, loscientíficos hace algún tiempo creen que hay unvínculo probable entre los genes y el autismo.Sin embargo, la forma en que los síntomas de losASD afectan a los miembros de una familia y lagran variedad de síntomas de los ASD les dejasaber a los investigadores que no están buscandoun solo gen. Por lo tanto, aun cuando los4científicos logren aislar los genes involucrados enel autismo, su trabajo apenas habrá comenzado.Todavía tendrán que descubrir el papel que estosgenes desempeñan en el trastorno.¿Cómo buscan losinvestigadores los genesinvolucrados en el autismo?Los científicos generalmente utilizan unacombinación de métodos para encontrar losgenes candidatos, que son los genes queprobablemente están involucrados en el autismo.Estudio de todo el genomaEl genoma consiste en todo el material genéticoen las células de una persona, es decir su ADN,sus genes y sus cromosomas. Generalmente,cuando hay más de un miembro de una familiacon un ASD, los investigadores examinan elgenoma de la familia o de un grupo de familiaspara buscar las características comunes y lasdiferencias. Buscan los llamados vínculos entrelos genes de los pacientes diagnosticados con unASD y los genes dentro de esas familias. Usandolos genes cuya posición dentro del genoma seconoce, los llamados marcadores genéticos, losinvestigadores pueden acercarse a encontrar laubicación de los genes involucrados en elautismo. Si el gen involucrado en el autismo seencuentra cerca de un gen marcador particular,los investigadores pueden identificar este genhaciendo un mapeo genético de su relación conotros marcadores conocidos.
ELRealización de estudios citogenéticosEn un estudio citogenético, los investigadorescolorean los cromosomas con una tinte especial ylos observan bajo un microscopio. El tinte creabandas claras y oscuras que son exclusivas a cadacromosoma. Los investigadores comparan lasbandas resultantes de dos personas con autismo,de una persona con autismo y de un familiar, ode una persona con autismo y otra no afectadapor un ASD. Estas comparaciones pueden sacara relucir las similitudes y las diferencias entre lasregiones en el cromosoma, que los investigadorespueden estudiar en más detalle basándose en lascaracterísticas de esa región específica.Examen de las tasas de secuenciaciónLos investigadores usan esta técnica paraencontrar las zonas calientes, que son las áreasen los cromosomas que pueden contener losgenes involucrados en el autismo. Las zonascalientes son como “vecindarios” en elcromosoma donde es posible que los genesinvolucrados en el autismo “residan”. Enmuchos casos, los genes de una misma área de uncromosoma están estrechamente conectados, yesta unión es difícil de romper. Si esta conexiónestá presente en más personas de las que seesperaría encontrar al azar, la situación se llamadesequilibrio en la secuencia y ayuda a losinvestigadores a concentrar su búsqueda genéticapara encontrar la “casa” en el vecindariocromosómico en donde el gen podría localizarse.AUTISMO Y LOS GENESEvaluación de los genes basándose ensu función conocidaEn algunos casos, los investigadores ya conocencual es la función normal de un gen o de unosgenes específicos. Si en el autismo esa funciónespecífica es anormal o incompleta, losinvestigadores pueden mirar a los genes quecontrolan dicha función en una persona conautismo para ver si hay algo diferente o que falta.O, pueden ver qué clase de medicamentos sirvenpara corregir o controlar esa función, y asíreducir los síntomas del autismo. Entoncespueden estudiar las vías químicas que estosmedicamentos afectan para ver si hay algún pasoalterado o que falta en el autismo. Una vez quehayan encontrado esa vía y ese cambio, puedenestudiar los genes que controlan estascaracterísticas. Esta técnica se conoce comoanálisis genético por asociación.¿Qué han encontrado losinvestigadores al estudiar elvínculo entre los genes y elautismo?A pesar de que los investigadores de la RedCPEA y sus colegas alrededor del mundo ya hanlogrado aprender mucho sobre el autismo através de los estudios genéticos, aún les faltamucho por aprender. A continuación indicamosalgunos de sus hallazgos a la fecha.5
INVESTIGACIONESSOBRE ELAUTISMOEN ELNICHDautismo. Hay evidencia de que una región delcromosoma 7 está también relacionada con lostrastornos del habla y del lenguaje. Ya que losASD afectan estas funciones, el autismotambién puede involucrar este cromosoma.Los cromosomas en los queprobablemente se encontrarán genesimportantesUsando métodos de detección en el genomaentero, los científicos han identificado variosgenes que pueden estar involucrados en elautismo. Aunque algunos análisis sugieren quehasta 12 genes6,13 pueden estar involucrados enlos ASD, la evidencia más fuerte7,13 señala aáreas en: 6El cromosoma 2: Los científicos saben7,10,11,12que ciertas áreas del cromosoma 2 son losvecindarios para los genes “homeocaja” o“homeobox” conocidos como los genes HOX.Estos son un grupo de genes que controlan elcrecimiento y el desarrollo muy temprano en lavida. Cada persona tiene 38 diferentes genesHOX en los diferentes vecindarioscromosómicos, y cada uno dirige la actuaciónde otros genes en la construcción del cuerpo yde los sistemas corporales. La expresión deestos genes HOX es fundamental en laconstrucción del tronco encefálico y elcerebelo, dos áreas del encéfalo (comúnmenteconocido como cerebro) cuya función se veinterrumpida por los ASD.El cromosoma 7: Los investigadores hanencontrado6,7,8,9 que hay un vínculo muyfuerte entre este cromosoma y el autismo. Dehecho, sus investigaciones ahora están dirigidasa una región llamada AUTS1, que muyprobablemente está asociada con el autismo.La mayoría de los estudios del genomacompletados hasta la fecha han encontrado queel AUTS1 desempeña algún papel en el El cromosoma 13: En un estudio, el 35 porciento7,9 de las familias examinadas mostraronque tenían comprometido el cromosoma 13.Los investigadores están tratando de duplicarestos hallazgos con otras poblaciones defamilias afectadas por el autismo. El cromosoma 15: Investigaciones del genomaentero y estudios citogenéticos muestran queparte de este cromosoma puede desempeñar unpapel en el autismo. Los errores genéticos eneste cromosoma causan el síndrome deAngelman y el síndrome de Prader Willi.Ambos síndromes comparten síntomasconductuales con el autismo. Los errorescitogenéticos en el cromosoma 15 ocurren9hasta en un 4 por ciento de los pacientes conautismo. El cromosoma 16: Los genes encontrados en elcromosoma 16 controlan una gran variedad defunciones7 que si se interrumpen, causanproblemas parecidos o relacionados a lossíntomas del autismo. Por ejemplo, un errorgenético en este cromosoma causa la esclerosistuberosa, un trastorno que comparte muchossíntomas con el autismo, incluyendoconvulsiones. Por lo tanto, hay regiones eneste cromosoma que pueden ser responsablespor ciertos aspectos conductuales de los dostrastornos.
EL El cromosoma 17: En un estudio reciente deun grupo de más de 500 familias conmiembros diagnosticados con autismo, peroentre los cuales no había mujeres afectadas, seencontró la mayor evidencia13 de la existenciade una conexión entre este cromosoma y elautismo. Si faltan genes en este cromosoma, osi hay genes interrumpidos, pueden haberproblemas como la galactosemia, un trastornometabólico que, si se deja sin tratar, puedecausar retraso mental. El cromosoma 17también contiene el gen para el transportadorde la serotonina, que permite a las célulasnerviosas recaptar la serotonina. La serotoninaafecta las emociones y ayuda a que las célulasnerviosas se comuniquen entre ellas. Cuandohay problemas con el transportadora de laserotonina, éstos pueden causar el trastornoobsesivo compulsivo (OCD)*, el cual escaracterizado por pensamientos no deseados yrecurrentes (obsesiones) o comportamientosrepetitivos (compulsiones).El cromosoma X: Hay dos trastornos quecomparten síntomas con el autismo, elsíndrome del cromosoma X frágil y elsíndrome de Rett, que normalmente soncausados por los genes que se encuentran en elcromosoma X, lo que sugiere que los genes enel cromosoma X también pueden desempeñarun papel en los ASD. Normalmente, laspersonas tienen 46 cromosomas en la mayoríade sus células, 23 que vienen de la madre y 23del padre. Después de la fertilización, los dosconjuntos se unen para formar 23 pares decromosomas. Los cromosomas en elvigésimotercer par son los llamados“cromosomas sexuales” X y Y. La combinaciónde estos cromosomas determina el sexo de laAUTISMO Y LOS GENESpersona, teniendo como regla general loshombres un cromosoma X y uno Y, y lasmujeres dos cromosomas X. El hecho de quehay más varones que mujeres con autismoapoya5,9 la idea de que el trastorno involucra alos genes en el cromosoma X. Es posible quelas mujeres puedan utilizar el otro cromosomaX para funcionar normalmente, mientras quelos hombres, al no tener este cromosoma “derepuesto”, muestran síntomas del trastorno.Posibles genes candidatosAl enfocar sus estudios en las zonas calientes, losinvestigadores han refinado su búsqueda de losgenes candidatos. Sin embargo, aún les quedatrabajo por adelante para comprender cuántosgenes están involucrados, y cómo estos genesinteractúan entre sí y con el medio ambientepara causar el autismo. Con todo, losinvestigadores sí tienen algunas pistasprometedoras, más de las que se puedenmencionar en esta hoja informativa. Sinembargo, a continuación se indican algunas.Los investigadores han encontrado que elautismo involucra el gen HOXA1. El HOXA1,un gen homeocaja o “homeobox”, juega un papelcrítico en el desarrollo de estructuras importantesdel cerebro, los nervios craneales, el oído y elesqueleto de la cabeza y el cuello. Losinvestigadores saben que el gen HOXA1 estáactivo desde muy temprano en la vida, entre eldía 20 y el 24 después de la concepción, y quecualquier complicación en la función de este gencausa problemas con el desarrollo de estasestructuras, que pueden contribuir al autismo.7
INVESTIGACIONESSOBRE ELAUTISMOEN ELNICHDEn un estudio,10 el 40 por ciento de las personascon autismo portaban una mutación específica enla secuencia del gen HOXA1, casi el doble delporcentaje de personas que mostrban la mismamutación pero que no tenían autismo niparientes con autismo. Los investigadorestambién encontraron esta mutación en el genHOXA1 en un 33 por ciento de las personas queno tenían autismo pero que sí estabanemparentados con alguien con autismo. Estoshallazgos sugieren que el autismo no es solamenteel resultado de cambios genéticos, sino que hayotros factores que también están involucradoscomo causa de esta condición. Si losinvestigadores logran confirmar que existe unarelación entre esta mutación y los ASD, esposible que logren usar la detección de estamutación como una prueba diagnóstica precozdel autismo, permitiendo que se comiencen conalgunas intervenciones importantes lo mástemprano posible en la vida.Otro estudio11 encontró que el aumento en eltamaño o circunferencia de la cabeza de lospacientes con ASD estaba asociado con unamutación diferente del gen HOXA1. Alrededordel 20 por ciento de las personas con autismotienen una mayor circunferencia de la cabeza. Esuna de las características físicas reportada conmayor frecuencia en las personas con autismo.Ahora los investigadores quieren saber si lamutación afecta el tamaño de la cabeza sólo enpersonas con autismo o si afecta el tamaño de lacabeza en general, sin importar si tienenautismo o no.8Otros genes que se consideran posiblescandidatos incluyen: El gen Reelin (RELN) ubicado en elcromosoma 7: Este gen desempeña un papelcrítico en el desarrollo de las conexiones entrelas células y el sistema nervioso. Losinvestigadores piensan que la conectividadcerebral anormal tiene que ver con el autismo,lo que hace que el Reelin sea un buen gencandidato. Además, las personas con autismo,así como sus padres y hermanos, tiene nivelesmás bajos de ciertos tipos de la proteína Reelin,lo que puede significar que el gen no estáfuncionando normalmente. El gen HOXD1: Este gen homeocaja esesencial para la formación de ciertas estructurasdel cerebro. Este gen está involucrado en elsíndrome de Duane, un trastorno que causaproblemas en el movimiento de los ojos y quea veces ocurre con el autismo. En un estudio12de personas con autismo, casi el 94 por cientode los participantes tenían mutaciones en lasmismas regiones del HOXD1, lo que puedesignificar que la región contribuye a los ASD. Los genes de la vía del ácido gama aminobutírico(GABA): Los compuestos del GABA sonneurotransmisores, lo que quiere decir queayudan a partes del sistema nervioso acomunicarse entre sí. Los genes de losreceptores del GABA están involucrados en eldesarrollo temprano de las estructuras delsistema nervioso y ayudan con esta
ELcomunicación durante toda la vida. Unproblema en la vía del GABA puede causaralgunos de los síntomas de los ASD. Porejemplo, la epilepsia puede ser causada en partepor niveles bajos de los compuestos del GABA.Muchas personas con autismo también sufrende epilepsia y también muestran niveles bajosde GABA. Las investigaciones actuales seconcentran en los genes que, cuando tienenuna estructura o función incorrecta, causanproblemas parecidos al autismo en los ratones. El gen transportador de la serotonina en elcromosoma 17: El transportador de laserotonina permite a las células nerviosasrecaptar la serotonina, para poder comunicarseentre ellas. La serotonina es unneurotransmisor involucrado en la depresión,el alcoholismo y problemas de la bebida, elOCD, y otros trastornos. Los investigadoreshan demostrado que las personas con autismotienen niveles de serotonina más altos que lonormal, es decir, en un rango entre 25 a 50 porciento9,13 más altos que las personas sinautismo. Estos niveles altos de serotoninapueden ser el resultado de problemas con eltransportador de serotonina que surgen de unerror en el gen.Sustancias químicas del cuerpo quepueden desempeñar un papel en elautismoEl cuerpo produce sustancias químicas que loayudan a funcionar correctamente. Cuando estossustancias faltan o no son correctas, el cuerpopuede tener problemas para funcionaradecuadamente, lo que puede resultar ensíntomas del autismo u otros trastornos.AUTISMO Y LOS GENESLos investigadores están tratando de descubrircómo ciertas sustancias químicas del cuerpopueden estar involucradas en el autismo, para asípoder aprender cómo los genes que fabrican estassustancias también pueden desempeñar un papelen este proceso. Los científicos tambiéninvestigan si se pueden regular o controlar estassustancias químicas con medicamentos de talmanera que se logren niveles normales de lasmismas. Al normalizar los niveles de lassustancias químicas en una persona con autismo,es posible que disminuyan sus síntomas.Como se mencionó anteriormente, el GABApuede desempeñar un papel en el autismo ydefinitivamente lo tiene en la epilepsia. Losniveles de diferentes tipos de compuestos delGABA son anormalmente bajos en las personascon autismo. Los investigadores creen que estosniveles bajos pueden contribuir al autismo. Enestudios realizados en ratones, al interrumpir lasvías del GABA se producen convulsiones,reacciones extremas al tacto y al sonido yacciones estereotipadas, síntomas que tambiénson comunes en el autismo. Actualmente se estáinvestigando si los medicamentos utilizados paratratar estos problemas también pueden reduciralgunos de los síntomas del autismo.Los niveles de serotonina, que viene a ser otrasustancia química del cerebro, también estánfuera de equilibrio en muchas personas conautismo. Estos niveles altos de serotoninapueden explicar por qué las personas con autismotienen problemas para demostrar sus emociones ymanejar información sensorial como los sonidos,el tacto y los olores. Actualmente se estáinvestigando si los medicamentos que regulan losniveles de la serotonina podrían mejorar el9
INVESTIGACIONESSOBRE ELAUTISMOEN ELNICHDcomportamiento de las personas con autismo.También se están examinando los genes quefabrican y regulan la serotonina y loscomponentes de sus vías para determinar si sepuede encontrar algún cambio o algún patrón.¿Qué se espera en el futurode los estudios de los genesy el autismo?Los científicos de la Red CPEA y sus colegas queestudian los mecanismos genéticos del autismoconfían que estos estudios revelen la causa ocausas principales del autismo. De ser así, losmédicos podrían realizar exámenes para detectarel gen o los genes involucrados y así diagnosticarel autismo a una edad temprana, facilitando quela intervención comience cuando es más eficaz.Por otro lado, los investigadores también podríandesarrollar fármacos que cambien o regulen elgen o los genes para ayudar a normalizar lassustancias químicas y las funciones corporales.10Los investigadores comparten su información ysus métodos para ver si otros investigadorespueden duplicar sus hallazgos. Cuando varioscientíficos obtienen el mismo resultado, se“confirma” el descubrimiento. Una vezconfirmado, un descubrimiento se convierte en elpuente a otros descubrimientos. Sin embargo,hasta la fecha no todos los estudios genéticos hanobtenido los mismos resultados. Por lo tanto, esimportante realizar más estudios.Los científicos están buscando otros factoresademás de los genes, que posiblementedesempeñen un papel en el autismo, incluyendofactores en el medio ambiente. Las característicasambientales pueden afectar cómo funcionan losgenes, lo que puede contribuir a los síntomas delos ASD. Al entender las causas genéticas yambientales del autismo, es posible que loscientíficos comprendan mejor cómo tratar estostrastornos y tal vez, hasta cómo prevenirlos. Losmédicos y los científicos continuarán estudiandolos genes, el medio ambiente y las interaccionesentre los genes y el medio ambiente hasta queresuelvan los misterios del autismo.
ELAUTISMO Y LOS GENESReferencias1. Folstein & Rutter, 1977; Bailey y colegas,1995; Smalley y colegas, 1988, según se citaen Ingram, 2000.2. Steffenburg y colegas, 1989, según se cita enMuhle, 2004.3. Gillberg y colegas, 2000; Chakrabarti ycolegas, 2001; Chudley y colegas, 1998,según se cita en Muhle 2004.4. Landa y colegas, 1991; Landa y colegas,1992; Volkmar y colegas, 1998; MacLean ycolegas, 1999, según se cita en Ingram, 2000.5. Gillberg. (1998). Chromosomal disordersand autism. Journal of Autism andDevelopmental Disorders, 28:415 425.6. International Molecular Genetic Study ofAutism Consortium. (1998). A full genomescreen for autism with evidence for linkage toa region of chromosome 7q. HumanMolecular Genetics, 7:571 5787. Collaborative Linkage Study of Autism(1999). An autosomal genomic screen forautism. American Journal of MedicalGenetics, 88:609 615; and InternationalMolecular Genetic Study of AutismConsortium (2001). A genomewide screenfor autism: Strong evidence for linkage tochromosomes 2q, 7q, and 16p. AmericanJournal of Human Genetics, 69:570 581.9. Muhle y colegas. (2004). The Genetics ofAutism. Pediatrics, 113(5): e472 e486.10. Ingram JL, Stodgell CJ, Hyman SL,Figlewicz DA, Weitkamp LR, and RodierPM. (2000). Discovery of allelic variants ofHOXA1 and HOXB1: Genetic susceptibilityto autism spectrum disorders. Teratology,62:393 405.11. Conciatori y colegas. (2004). Associationbetween the HOXA1 A218G polymorphismand increased head circumference in patientswith autism. Journal of Biological Psychiatry,55: 413 419.12. Stodgell y colegas. (2004). Association ofHOXD1 and GBX2 allelic variants withautism spectrum disorders. Presented at theCPEA/STAART Annual Scientific Meeting.13. Cantor y colegas. (2005). Replication ofautism linkage: Fine mapping peak at 17q21.American Journal of Human Genetics,76: 1050 1056.El NICHD quisiera agradecer a FredVolkmar, M.D., y Ed Cook, M.D., por sucolaboración en esta hoja informativa.8. International Molecular Genetic Study ofAutism Consortium. (2001). Furthercharacterization of autism susceptibility locusAUTS1 on chromosome 7q. HumanMolecular Genetics, 10(9):973 982.11
INVESTIGACIONESSOBRE ELAUTISMOEN ELNICHDGlosarioLa(s) palabra(s) 12Significa(n) CitogenéticaLa apariencia visual de un cromosoma después que ha sido teñido yes visto al microscopio. Las regiones visualmente distintas, llamadasbandas claras y oscuras, son particularmente importantes porque ledan a cada cromosoma una apariencia exclusiva.Comportamiento o acciónestereotipadaUna acción o comportamiento que se repite sin cambio.ConvulsionesUn ataque súbito, a menudo de movimientos espasmódicos de uno ovarios grupos de músculos, como puede ocurrir en la epilepsia. Sinembargo, las convulsiones no necesariamente involucran movimientoo agitación; éstas también pueden hacer que alguien parezca estarcongelado o inanimado.CromosomaUna de las estructuras en forma de hilo que “empaquetan” los genesy otros tipos de ADN en el núcleo de una célula. Los humanostienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Cada padrecontribuye con un cromosoma para cada par, y como resultado loshijos o
en mantener una conversación o en mirar a alguien directamente en los ojos. Es posible que no puedan prestar atención hasta que no pongan sus lápices en línea o que repitan la misma frase una y otra vez para poder calmarse. Pueden agitar sus brazos para demostrar que están contentos o se pueden lastimar para expresar que no lo están.
